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    Análisis de mutaciones en regiones regulatorias del gen CYP21A2 como causa de la deficiencia de 21-hidroxilasa: correlación genotipo-fenotipo

    INTRODUCCIÓN En trabajos previos se detectaron dos variantes de secuencias en regiones regulatorias, en pacientes con deficiencia de 21-hidroxilasa no clásicos (NC) de la población estudiada, aunque su posible patogenicidad no fue examinada. Paralelamente, se observó que muchos pacientes NC poseen sÃ...

    Estudio multicéntrico sobre mortalidad neonatal en recién nacidos <1 500 gramos

    INTRODUCCIÓN La prematuridad constituye uno de los mayores determinantes actuales de morbimortalidad en la infancia, en particular en los recién nacidos (RN) de menos de 1 500 gramos, es decir, recién nacidos de muy bajo peso (RNMBP). La Red Neonatal Sudamericana (NEOCOSUR) incluye a siete países: Ar...

    Adherencia a recomendaciones de guía de práctica clínica e indicadores de salud en adultos con diabetes 2 asistidos en Villa Marini, San Juan

    INTRODUCCIÓN Las condiciones y los estilos de vida influyen en la salud. Los determinantes socioeconómicos, políticos, ambientales, de género y de comportamiento contribuyen a aumentar la incidencia y prevalencia de enfermedades no transmisibles, como la diabetes. OBJETIVOS Determinar la adherencia t...

    Estudios moleculares en los genes BRCA1 Y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama y ovario hereditario derivadas de hospitales públicos

    INTRODUCCIÓN Los genes supresores de tumor BRCA1 y 2 son considerados genes con mayor susceptibilidad para cáncer de mama (CM) y cáncer de ovario (CO). Las variantes patogénicas ocurridas en estos genes se han detectado en un 15 a 20% de las mujeres con historia familiar de CM y en el 60 a 80% de las...