INTRODUCCIÓN Los genes supresores de tumor BRCA1 y 2 son considerados genes con mayor susceptibilidad para cáncer de mama (CM) y cáncer de ovario (CO). Las variantes patogénicas ocurridas en estos genes se han detectado en un 15 a 20% de las mujeres con historia familiar de CM y en el 60 a 80% de las mujeres con historia familiar de CM y CO. El diagnóstico molecular en esta patología ha sido incorporado en la práctica clínica a nivel mundial. Sin embargo, en Argentina el proceso aún está en plena evolución y desarrollo. OBJETIVOS Identificar y describir las variantes genéticas presentes en los genes BRCA1/ BR MÉTODOS Se realizó una secuenciación parcial de los genes BRCA1/2, de muestras de ADN pertenecientes a 139 pacientes con diagnóstico confirmado de CM/CO, que habían sido derivadas de los servicios de patología mamaria y oncología de hospitales públicos de Argentina CA2, en pacientes con CM/CO y antecedentes familiares oncológicos. RESULTADOS Un total de 25 pacientes (21,37%), de 117 pertenecientes a la etnia judía, fueron portadores de variantes patogénicas: 12 resultaron portadores de la mutación 187_188delAG (BRCA1), 6 de la mutación 5385_5386insC (BRCA1), 6 de la mutación 6174delT (BRCA2) y 1 presentó mutaciones en ambos genes (187_188delAG y 6174delT). Se encontraron 17 variantes genéticas no patogénicas, 9 en el exón 11 del BRCA1, 7 intrónicas, que incluyeron 3 no reportadas anteriormente (IVS1-106A>G en BRCA1, IVS1-36C>T e IVS1-33T>C en BRCA2), y una variante missense en el BRCA2 (c.6100C>T). DISCUSIÓN las tres mutaciones patogénicas del panel ashkenazi, se encuentran presentes en una frecuencia considerable en pacientes estudiados con síndrome de CM/CO hereditario. Los análisis bioinformáticos sugieren que las variantes no codificantes podrían ser polimorfismos en la población y que la mutación misense podría modificar la estructura y función de la proteína del gen BRCA2.