La fosforilasa y la fosforilasa-b-quinasa (PHK) ligada al cromosoma X, cuyas deficienciasproducen glucogenosis tipo VI (EAG-VI) y tipo IX (EAG-IX), están codificadaspor los genes PYGL y PHKA2.ObjetivosDiferenciar los defectos genéticos del sistema de la fosforilasa mediante el análisismolecular, supri...
En 2009, en el Hospital Garrahan se elaboró una guía de tratamiento para la hidrataciónde los niños internados posquirúrgicos con el fin de disminuir la variabilidadde la indicación de la concentración de sodio en los planes dehidratación parenteral y establecer el uso de la concentración de sod...
La enfermedad celíaca (EC) es una enteropatía asociada a alimentos caracterizadapor la intolerancia a las proteínas del gluten. El único tratamiento consisteen llevar una dieta libre de gluten (DLG).Objetivosa) Analizar la microbiota intestinal (MI) en heces de niños sanos (NS) y niños celíacos(NC...
La infección crónica por la hepatitis B representa una importante carga sanitariaen el mundo y en Argentina. Existen varias estrategias terapéuticas, cuyo objetivoes la reducción de la carga viral.ObjetivosEvaluar la costo-efectividad de las diferentes estrategias de tratamiento, tantoen pacientes po...
Helicobacter pylori (H. pylori) es considerado el principal factor de riesgo para eldesarrollo de cáncer gástrico.ObjetivosCaracterizar los genotipos de H. pylori prevalentes en la cavidad bucal de pacientesadultos jóvenes con indicación de videoendoscopia digestiva alta(VEDA) de un centro de gastroe...
Un número importante de niños nacidos con muy bajo peso muestran en laadolescencia problemas cognitivos y de aprendizaje.ObjetivosEvaluar la capacidad intelectual y la calidad de vida de 70 adolescentes con antecedentesde prematuridad.MétodosSe realizó un estudio cualicuantitativo, transversal y desc...
IntroducciónDado el actual estado de conocimientos, es necesario desarrollar y validar técnicasanalíticas para el dosaje de benznidazol (BZN) y sus metabolitos en lasmatrices biológicas pertinentes. El trabajo exige abordar el estudio de muestrasde pacientes.ObjetivosDesarrollar técnicas analíticas...
El estado nutricional es una condición fundamental que determina la salud einfluye en la enfermedad.ObjetivosConocer el estado nutricional, los hábitos alimentarios y la actividad física desarrolladapor 500 niños seleccionados en Tolhuin (Tierra del Fuego).MétodosSe realizó un estudio observacional...
La aparición del tratamiento antirretroviral (TARV) cambió la evolución de pacientescon infección por virus de inmunodeficiencia humana (VIH). La falta deadherencia compromete el éxito del TARV y permite la aparición de mutantesresistentes.ObjetivosMedir el impacto de la implementación de una estr...
El virus sincicial respiratorio (VSR) a veces se manifiesta clínicamente como unsíndrome pertussis símil, por lo que resulta difícil realizar un diagnóstico diferencialcon coqueluche.ObjetivosEstudiar las diferencias clínicas y de laboratorio que existen entre los pacientescon infección por Bordet...