Sala de Genetica Medica: 50 años de historia
Ludovica pediátr; 26 (1), 2023
Resultados: 4
Estudio molecular de hipoacusias hereditarias. análisis de mutaciones a gran escala. correlación genotipo/fenotipo
Se estima que 1-2 de cada 1.000 recién nacidos posee algún tipo de deficiencia auditiva, resultando en alteraciones del lenguaje, del desarrollo cognitivo y psico-social, limitando drásticamente la calidad de vida del afectado. En más de la mitad de los casos la causa de la sordera es genética y se ...
Identificación de polimorfismos que predisponen al parto pretérmino en Argentina
INTRODUCCIÓN El parto pretérmino (PTB) es un problema de salud pública con fuerte impacto en la morbimortalidad perinatal. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, PTB es el nacimiento con menos de 37 semanas de gestación y resulta en tres condiciones clínicas obstétricas: 1) trabajo de...
Espectro de mutaciones en el gen CFTR en muestras de ADN de pacientes del noreste argentino
INTRODUCCIÓN La frecuencia de mutaciones causantes de fibrosis quística (FQ) en el gen CFTR presenta diferentes valores en distintas poblaciones del mundo. Existen escasos datos reportados sobre mutaciones halladas en pacientes fibroquísticos del noreste argentino (NEA). OBJETIVOS Estudiar 29 de las m...