INTRODUCCIÓN La frecuencia de mutaciones causantes de fibrosis quística (FQ) en el gen CFTR presenta diferentes valores en distintas poblaciones del mundo. Existen escasos datos reportados sobre mutaciones halladas en pacientes fibroquísticos del noreste argentino (NEA). OBJETIVOS Estudiar 29 de las mutaciones del gen CFTR más comunes a nivel mundial, poniendo el eje en los pacientes del NEA con diagnóstico, sospecha y/o antecedentes familiares de FQ. MÉTODOS El estudio se realizó a partir de un banco de muestras de ADN recogidas entre mayo de 2003 y febrero de 2012. Se trabajó con el kit comercial Elucigene® CF-29v2. RESULTADOS Una vez realizados el estudio de 80 muestras, se pudo determinar que las cuatro mutaciones más frecuentes en la zona eran ∆F508, G542X, N1303K y W1282X. DISCUSIÓN Los resultados de la investigación permiten hacer una primera aproximación a la distribución de mutaciones del gen CFTR más frecuentes en el medio estudiado. Dados los hallazgos, se sugiere que las cuatro mutaciones en cuestión sean primordialmente las testeadas a futuro para realizar el diagnóstico molecular de pacientes con sospecha de FQ.