Se estima que 1-2 de cada 1.000 recién nacidos posee algún tipo de deficiencia auditiva, resultando en alteraciones del lenguaje, del desarrollo cognitivo y psico-social, limitando drásticamente la calidad de vida del afectado. En más de la mitad de los casos la causa de la sordera es genética y se conocen actualmente más de 120 genes que pueden relacionarse con el daño auditivo como único signo. El éxito en el tratamiento precoz y la educación especial en niños hipoacúsicos se relaciona en forma directa con la detección temprana de la pérdida auditiva, por lo que se han implementando en forma mundial programas de screening neonatal. Entender las causas subyacentes de la hipoacusia hereditaria se convierte en un tema de importancia mayor con tremendas implicancias médico-asistenciales. Es nuestro objetivo conocer, describir y estudiar la prevalencia de las mutaciones en diversos genes relacionados con la patología. Además, establecer una asociación con la clínica del paciente, así como analizar la respuesta a la terapéutica instaurada en el contexto de las alteraciones genéticas identificadas.Entre los 100 pacientes estudiados, 26 presentaron mutaciones patogénicas bi-alélicas en los genes GJB2 y GJB6, representando un 26% de éxito diagnóstico. Para el gen OTOF no se encontraron mutaciones en los pacientes analizados y para el gen MT-RNR1 se encontró la variante m.1438A>G que resultó benigna. También se realizaron análisis de secuenciación masiva de las regiones exónicas codificantes y se encontraron variantes génicas en 4 familias estudiadas, acordes al fenotipo de los pacientes.Los datos de este trabajo de investigación resultan de gran valor para comprender el impacto que tiene la hipoacusia genética en la Argentina. Los datos extraídos del estudio permitirán fomentar y promover el conocimiento científico aplicado sobre la hipoacusia en nuestro país. Proporcionará correlatos clínico-moleculares, con respecto a tratamientos instaurados y se analizará el pronóstico y seguimiento terapéutico de cada paciente. En este estudio se beneficiará no sólo el paciente y su familia, sino que permitirá al sistema de salud ahorrar recursos humanos y económicos.