INTRODUCCIÓN El parto pretérmino (PTB) es un problema de salud pública con fuerte impacto en la morbimortalidad perinatal. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, PTB es el nacimiento con menos de 37 semanas de gestación y resulta en tres condiciones clínicas obstétricas: 1) trabajo de parto pretérmino idiopático (PTB-I); 2) ruptura prematura de membranas (PTB-PPROM); y 3) parto médicamente inducido (PTB-M). OBJETIVOS Determinar los mecanismos de herencia en familias con alta recurrencia de PTB, para luego identificar genes y regiones candidatas asociadas a cada subtipo clínico de PTB. MÉTODOS Se realizó un estudio observacional retrospectivo en un total de 709 triadas de recién nacidos prematuros de la maternidad Nuestra Señora de la Merced en Tucumán en el período 2005-2010. Se estimó el riesgo de recurrencia y el riesgo relativo de recurrencia familiar (RRR). Se aplicó un score genético en historias reproductivas para identificar grupos de riesgo entre subtipos clínicos. Se analizó la asociación de PTB con marcadores génicos con el test de desequilibrio de transmisión (TDT) y el modelo log-lineal. RESULTADOS La tasa de PTB durante el período de estudio fue del 10,3%. El riesgo de recurrencia fue del 44,1% en hermanos completos y del 33,8% en medios hermanos. El riesgo para hermanos fue 4 veces mayor que el de la población general (RRR=4,28). Se identificaron marcadores específicos asociados a cada subtipo clínico PON1, COL4A3 y CRHR1 con el subtipo PTB-I, F3 con el subtipo PTB-PPROM, y KCNN3 y F3 con el subtipo PTB-M. DISCUSIÓN Se descartaron los modelos de herencia mendeliana simple, sugiriendo un posible modelo de herencia más complejo (modelo oligogénico). Tener antecedentes de nacimientos prematuros es el principal factor de riesgo para PTB-I y PTB-M. Se identificaron marcadores específicos asociados a la ocurrencia de PTB según subtipo clínico. Estos hallazgos podrían ayudar a un mejor entendimiento de los mecanismos etio-patofisiológicos de los subtipos clínicos del PTB.