INTRODUCCIÓN Los genes BRCA1/BRCA2 presentan una cantidad importante de variantes genéticas (VG) de significancia clínica incierta (UVs), cuyas consecuencias funcionales se ignoran. Esto impide obtener un resultado informativo en los estudios genéticos. La comprensión de cómo las VG y el medio ambi...
INTRODUCCIÓN Los genes supresores de tumor BRCA1 y 2 son considerados genes con mayor susceptibilidad para cáncer de mama (CM) y cáncer de ovario (CO). Las variantes patogénicas ocurridas en estos genes se han detectado en un 15 a 20% de las mujeres con historia familiar de CM y en el 60 a 80% de las...
INTRODUCCIÓN El cáncer de mama (CM) es una enfermedad poligénica multifactorial. Debido a variantes polimórficas (VP) en genes que intervienen en la metabolización de sustancias químicas, aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad. OBJETIVOS Estimar las frecuencias alélicas y genotípicas de l...
INTRODUCCIÓN Se propusieron marcadores tempranos de cura/falla en el tratamiento de Trypanosoma cruzi (T. cruzi) que han sido ensayados en pacientes de áreas urbanas y con infección congénita, pero no en residentes de áreas endémicas. OBJETIVOS Estudiar la utilidad de marcadores moleculares para la...