INTRODUCCIÓN El cáncer de mama (CM) es una enfermedad poligénica multifactorial. Debido a variantes polimórficas (VP) en genes que intervienen en la metabolización de sustancias químicas, aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad. OBJETIVOS Estimar las frecuencias alélicas y genotípicas de las VP CYP1B1-Val432Leu, CYP1A1-T6235C y GSTP1-Ile105Val, y analizar su asociación con el desarrollo de CM y el fenotipo tumoral. MÉTODOS Con el método de casos y controles, se llevaron a cabo estudios genéticos moleculares a 170 pacientes con diagnóstico confirmado de CM y 170 controles mediante técnicas de extracción de ADN, amplificación y análisis de polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción. Los datos obtenidos se analizaron estadísticamente mediante el cálculo de OR. Resultados Se observó que la presencia del alelo Val, en la VP GSTP1-Ile105Val, confiere un efecto protector (OR: 0,67; IC95%: 0,49-0,92; P=0,01) cuando se encuentra en homocigosis en la población de estudio (OR: 0,41; IC95% 0,21-0,82; P=0,009). La VP CYP1B1-Val432Leu no mostró asociación estadísticamente significativa a mayor riesgo de CM en la población de estudio. El análisis de asociación entre VP e histología tumoral no presentó resultados estadísticamente significativos. DISCUSIÓN Los resultados aportan un primer registro de la relación de las frecuencias alélicas y genotípicas de las VP estudiadas en pacientes con CM. Sería importante ampliar el estudio a otras poblaciones de Argentina y de Latinoamérica.