Delea, Marisol;
Massara, Soledad;
Bruque, Carlos David;
Espeche, Lucía Daniela;
Taboas, Melisa Ivana;
Barbero, Pablo;
Bidondo, María Paz;
Liascovich, Rosa;
Groisman, Boris;
Cosentino, Viviana;
Martinoli, Celeste;
Furforo, Lilian;
Ritler, Mónica;
Kolomenski, Emilio;
Oliveri, Jaen;
Brun, Paloma;
Rozental, Sandra;
Dain, Liliana Beatriz.
INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En ...
INTRODUCCIÓN Los estudios citogenéticos y citogenómicos son un pilar en el diagnóstico de anomalías congénitas y adquiridas a nivel postnatal y prenatal. Sin embargo, nuestro país aún no ha logrado consolidar un modelo que garantice la equidad en el acceso certero y oportuno. OBJETIVOS Emprender...
INTRODUCCIÓN Las AC son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas y su diagnóstico se basa en la determinación del cariotipo. Las técnicas de bandeo clásicas tienen limitaciones para la identificación precisa de muchas anomalías y en la actualidad, las técnicas de citogenética mo...
INTRODUCCIÓN Las anomalías cromosómicas son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas y su diagnóstico se basa en la determinación del cariotipo. Se detectan en aproximadamente el 10% de las anomalías congénitas y afectan al 0,8-1% de los recién nacidos vivos. En general, las que ...
INTRODUCCIÓN El retardo mental (RM) afecta al 1-3% de la población, y la causa es desconocida en el 50% de los casos. Recientemente se evidenció la importancia de pequeños desbalances genómicos en su etiología. OBJETIVOS Identificar reordenamientos genómicos asociados a RM y establecer la correlac...
Evaluar cambios en conocimientos, actitudes y prácticas en una población de profesionales de atención primaria, posteriormente a actividades de promoción y prevención de defectos congénitos por agentes teratogénicos. Investigación operativa, encuesta transversal CAP antes y después de la interve...
