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    Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas

    INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En ...

    Red Nacional en Citogenética y Citogenómica Clínica

    INTRODUCCIÓN Los estudios citogenéticos y citogenómicos son un pilar en el diagnóstico de anomalías congénitas y adquiridas a nivel postnatal y prenatal. Sin embargo, nuestro país aún no ha logrado consolidar un modelo que garantice la equidad en el acceso certero y oportuno. OBJETIVOS Emprender...

    Caracterización de anomalías cromosómicas en pacientes con anomalías congénicas

    INTRODUCCIÓN Las anomalías cromosómicas son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas y su diagnóstico se basa en la determinación del cariotipo. Se detectan en aproximadamente el 10% de las anomalías congénitas y afectan al 0,8-1% de los recién nacidos vivos. En general, las que ...

    Prevención primaria de defectos congénitos: educación de médicos tocoginecólogos y obstétricas sobre riesgos de exposición a agentes teratogénicos

    Evaluar cambios en conocimientos, actitudes y prácticas en una población de profesionales de atención primaria, posteriormente a actividades de promoción y prevención de defectos congénitos por agentes teratogénicos. Investigación operativa, encuesta transversal CAP antes y después de la interve...