INTRODUCCIÓN Las AC son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas y su diagnóstico se basa en la determinación del cariotipo. Las técnicas de bandeo clásicas tienen limitaciones para la identificación precisa de muchas anomalías y en la actualidad, las técnicas de citogenética molecular como FISH, MLPA y SKY, sumadas a la técnica de arrayCGH han permitido establecer nuevas estrategias para su caracterización. OBJETIVOS Caracterizar ACE en pacientes con anomalías congénitas y poner a prueba un sistema de trabajo en red en el sistema público. MÉTODOS De un total de 57 pacientes con ACE analizados mediante técnicas de bandeo, FISH, MLPA y SKY, se seleccionaron 23 para su caracterización por arrayCGH. Un 42% de los casos fueron derivados de otros laboratorios públicos de diferentes puntos del país. RESULTADOS Se caracterizaron 6 materiales adicionales, 3 CMS, 5 deleciones, 2 rearreglos intracromosómicos, 2 ACE balanceadas, y se definieron 2 de los 3 hallazgos citogenéticos. 2 muestras debieron ser excluidas por mala calidad. DISCUSIÓN El protocolo aplicado fue adecuado para establecer con elevada especificidad y sensibilidad el cariotipo de todos los casos analizados. Asimismo permitió la identificación de los genes implicados, reconocer regiones críticas y genes candidatos que contribuyen al fenotipo. Una combinación adecuada de técnicas de citogenética clásica y molecular fue necesaria para interpretar la información en cada caso. Se destaca la importancia de implementar técnicas citogenómicas y establecer circuitos de derivación en el sistema público