INTRODUCCIÓN Las anomalías cromosómicas son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas y su diagnóstico se basa en la determinación del cariotipo. Se detectan en aproximadamente el 10% de las anomalías congénitas y afectan al 0,8-1% de los recién nacidos vivos. En general, las que afectan a los autosomas tienen consecuencias más severas que las de los cromosomas sexuales. Las de más compleja caracterización son el material cromosómico adicional y los cromosomas marcadores supernumerarios. Las técnicas de bandeo clásicas tienen limitaciones para la identificación precisa de muchas anomalías y en la actualidad, las técnicas de citogenética molecular como FISH, MLPA y SKY, sumadas a la técnica de arrayCGH han permitido establecer estrategias para su caracterización. OBJETIVO Caracterizar anomalías cromosómicas estructurales e identificar cromosomas marcadores en pacientes con anomalías congénitas. MÉTODOS Se seleccionaron al azar 30 pacientes estudiados en el laboratorio de citogenética entre los años 2010-2016, quienes presentaban anomalías estructurales o marcadores que no se pudieron caracterizar por citogenética clásica. Se aplicaron técnicas de citogenética clásica y molecular (FISH, MLPA y SKY). RESULTADOS Se resolvieron 5 pacientes con duplicaciones intracromosómicas, 7 con translocaciones desbalanceadas de novo, 2 con cromosomas en anillo, 6 con marcadores autosómicos, 2 con marcadores derivados de un cromosoma sexual y 5 con otras anomalías. Se excluyeron 3 pacientes por no cumplir con los criterios de inclusión. DISCUSIÓN La identificación y caracterización de anomalías cromosómicas y la determinación del cariotipo requieren de una combinación adecuada de técnicas de citogenética clásica y molecular. Se destaca la importancia de conocer la aplicabilidad y limitaciones de las mismas como herramienta para un diagnóstico certero, lo que constituye en definitiva la base del asesoramiento genético