Análisis de mutaciones en regiones regulatorias del gen CYP21A2 como causa de la deficiencia de 21-hidroxilasa: correlación genotipo-fenotipo
INTRODUCCIÓN En trabajos previos se detectaron dos variantes de secuencias en regiones regulatorias, en pacientes con deficiencia de 21-hidroxilasa no clásicos (NC) de la población estudiada, aunque su posible patogenicidad no fue examinada. Paralelamente, se observó que muchos pacientes NC poseen sÃ...