Biblioteca Virtual en Salud

Biología molecular aplicada al diagnóstico de genodermatosis, dando respuestas al diagnóstico de enfermedades poco frecuentes

Esnaola Azcoiti, María; Manzur, Graciela Beatriz.

INTRODUCCIÓN La epidermólisis Bullosa (EB) es una genodermatosis que nuclea a un grupo de desórdenes clínica y genéticamente heterogéneos clasificados en 4 tipos; EB simple (EBS), EB de la unión (JEB), EB distrófica (EBD) y Síndrome de Kindler. El diagnóstico temprano de estas patologías es fu...

Enfermedades Raras, Epidermólisis Ampollosa, Técnicas de Diagnóstico Molecular

Enfermedades poco frecuentes y enfermedades serias en Argentina; condiciones para la conformación de centros de tratamiento y su integración en redes

Manzolido, María Teresa; Tarragona, Sonia.

INTRODUCCIÓN Según la Organización Mundial de la Salud, existen más de 6.000 condiciones clínicas de baja prevalencia conocidas en el mundo como enfermedades raras. El 80% son de origen genético, afectando principalmente a población pediátrica. Se las denomina en Argentina Enfermedades Poco Frecu...

Enfermedades Raras

Incentivos para el desarrollo, registro y comercialización de medicamentos destinados a enfermedades poco frecuentes o serias en Argentina

Manzolido, MT; Limeres, MR.

INTRODUCCIÓN En Argentina hay algunas enfermedades poco frecuentes (EPF) y otras frecuentes y graves, denominadas enfermedades serias (ES), para las cuales no existen tratamientos adecuados. Dado que los costos para poner el medicamento a disposición del paciente no se recuperan económicamente (orfand...

Política de Salud, Accesibilidad a los Servicios de Salud, Enfermedades Raras