Biblioteca Virtual en Salud

Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas

Delea, Marisol; Massara, Soledad; Bruque, Carlos David; Espeche, Lucía Daniela; Taboas, Melisa Ivana; Barbero, Pablo; Bidondo, María Paz; Liascovich, Rosa; Groisman, Boris; Cosentino, Viviana; Martinoli, Celeste; Furforo, Lilian; Ritler, Mónica; Kolomenski, Emilio; Oliveri, Jaen; Brun, Paloma; Rozental, Sandra; Dain, Liliana Beatriz.

Rev. argent. salud publica; 13 (), 2021

INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En ...

Cardiopatías, Genética Médica, Aberraciones Cromosómicas

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Estudios genómicos en retardo mental idiopático

Espeche, Lucía D; Rozental, Sandra M.

INTRODUCCIÓN El retardo mental (RM) afecta al 1-3% de la población, y la causa es desconocida en el 50% de los casos. Recientemente se evidenció la importancia de pequeños desbalances genómicos en su etiología. OBJETIVOS Identificar reordenamientos genómicos asociados a RM y establecer la correlac...

Personas con Discapacidad, Biología Molecular, Aberraciones Cromosómicas, Hibridación de Ácido Nucleico

Alteración de la actividad de la colinesterasa sérica y efecto genotóxico por exposición a plaguicidas en trabajadores hortícolas, Provincia de Jujuy

Bianco Sadir, Graciela; De Luca, Julio C.

INTRODUCCIÓN La exposición a agroquímicos implica un riesgo. Es por ello que resulta imperativo profundizar el conocimiento sobre las condiciones de los trabajadores rurales en Jujuy. OBJETIVOS Evaluar el efecto genotóxico de los plaguicidas, los niveles de actividad de la colinesterasa sérica y el ...

Plaguicidas, Trabajadores Rurales, Aberraciones Cromosómicas