Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: distrofia muscular Duchenne

Ano de publicação: 2017

INTRODUCCIÓN:

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una enfermedad neuromuscular (ENM), de carácter hereditário recesivo ligada al cromossoma X. Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero um pequeño porcentaje de mujeres portadores presentan formas moderadas. Se presenta durante la infancia y corresponde a la ENM más frecuente durante este etapa. La primera manifestación clínica puede ser um retraso em el desarrollo psicomotor, em la adquisición de la marcha independiente; posteriormente aparece dificultad para correr, subir escadas y saltar debido a la gran debilidade muscular proximal. Puede existir uma disfunción cognitiva no progressiva, dada la presencia de distrofina en el cérebro.

TECNOLOGÍAS SANITARIAS EVALUADAS:

Coche neurológico, sillas de ruedas eléctrica, sitting, bipedestador, dispositivo de tos asistida, grúa de traslado, ventilador mecânico de traslado (Trilogy), ventilador mecânico no invasivo BIPAP.

EFECTIVIDAD DEL TRATAMIENTO:

Duchenne es uma enfermedad incurable, por lo que el tratamiento evaluado son ayudas técnicas para el logro de los objetivos terapéuticos de rehabilitación. Según la norma técnica de la Evaluación científica de la evidencia elaborada por el MINSAL, que tiene como objetivo determinar el proceso de la misma, establece que en el caso de intervenciones cuya efectividad sea evidente sin necesidad de determinarla a través de estúdios clínicos, se considerara a la vez significativa y con alta certeza en la evidencia, en este caso aplica que el estúdio de eficacia para ayudas técnicas para DMD no se determine.

ANÁLISIS ECONÓMICO:

El impacto presupuestario estimado para el año 2017 fue de $7.253.776.700 millones de pesos.

CONCLUSIÓN:

Para dar cumplimiento al artículo 28º del Reglamento que estabelece el proceso destinado a determinar los diagnósticos 7º y 8º de la ley Nº 20.850, aprobado por el decreto Nº 13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera no favorable, dado el impacto en las redes asistenciales, de acuerdo a lo estabelecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica Nº 0192 de este mismo Ministerio.

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