Procedimentos laboratoriais para diagnóstico de doenças raras associadas a anomalias congênitas na tabela SUS

Ano de publicação: 2014

INTRODUÇÃO:

Esta Nota Técnica visa apresentar uma proposta de incorporação de novos procedimentos no Sistema Único de Saúde para atendimento às pessoas com doenças raras, considerando o processo de construção da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do SUS. Cabe ressaltar que essa Política está em construção, desde o ano de 2012, por um Grupo de Trabalho (GT) composto por técnicos do Ministério da Saúde, especialistas da área de doenças raras e associações de apoio aos pacientes. O referido GT formulou dois textos (“Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde – SUS” e “Normas para Habilitação de Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em Doenças Raras no Sistema Único de Saúde”), que foram submetidos à consulta pública (Consulta Pública nº 07, de 10 de abril de 2013) e já discutidos em um Grupo de Trabalho Ampliado, no dia 23 de outubro de 2013. De acordo Denis e colaboradores (2009), a Organização Mundial de Saúde, define-se uma Doença rara (DR) como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias. O número exato de doenças raras não é conhecido. Atualmente são conhecidas seis a sete mil doenças e regularmente são descritas novas doenças na literatura médica. Cerca de 80% delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, dentre outras (Clark & Clark, 2012). Muito embora algumas sejam individualmente raras, outras acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante. Atualmente, no Brasil, o diagnóstico das doenças raras é difícil e demorado, fazendo com que os pacientes levem meses ou mesmo anos visitando inúmeros serviços de saúde e sendo submetidos a tratamentos inadequados até que tenham o diagnóstico definitivo. Isto implica em prejuízos muitas vezes irreversíveis para a saúde dos pacientes, sofrimento para eles e suas famílias, além de gastos elevados e inúteis para o sistema de saúde. As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, com frequência levando à morte. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento. Por esse motivo, é crucial para a qualidade de vida do paciente que o diagnóstico seja feito o mais cedo possível, permitindo o encaminhamento para o tratamento adequado.

EXAMES DIAGNÓSTICOS E TESTES GENÉTICOS:

Os exames diagnósticos são essenciais para as doenças raras, uma vez que os sinais e sintomas iniciais de várias delas podem ser parecidos, dificultando o diagnóstico baseado somente em dados clínicos. Os testes genéticos ou bioquímicos permitem ter mais certeza de que a doença da qual se suspeita clinicamente é a que, de fato, afeta o doente. Isto é muito importante porque permite ter um diagnóstico maisacertivo, sem sujeitar a pessoa a exames desnecessários, e permite orientar a família em termos de risco. A importância do diagnóstico precoce também é fundamental, em especial para as doenças raras, cuja maioria é progressiva, para que se iniciem medidas terapêuticas ou preventivas o mais cedo possível com vista a evitar a progressão dos sintomas e a perda de qualidade de vida do paciente. Como é cada vez maior o número de doenças para as quais existem testes disponíveis para avaliar o risco do seu desenvolvimento, é também crescente o número de situações em que se pode atuar preventivamente e evitar ou minorar as suas consequências.

ASPECTOS TÉCNICOS DA ASSISTÊNCIA:

O atendimento inadequado às pessoas com doenças raras gera sofrimento para o paciente e para sua família, além de gerar custos para o Sistema Único de Saúde sem retorno em um aumento da qualidade de vida da população. Assim, o Ministério da Saúde instituiu, em 26 de abril de 2012, um Grupo de Trabalho, organizado pelo Departamento de Atenção Especializada (DAE/SAS), atualmente chamado Departamento de Atenção Especializada e Temática (DAET/SAS/MS), no qual participaram representantes de Sociedades/Especialistas e Associações de Apoio às Pessoas com Doenças Raras, para a construção de uma Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras (DR) no âmbito do Sistema Único de Saúde. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo reduzir a mortalidade e a incapacidade causadas por essas doenças, bem como contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com Doenças Raras, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, reabilitação e cuidados paliativos. Desta forma, pretende oferecer o cuidado integral em todos os níveis de atenção com equipe multiprofissional e atuação interdisciplinar, possibilitando equacionar os principais problemas de saúde.

PROPOSTA DE INCORPORAÇÃO DE NOVOS PROCEDIMENTOS:

Para o diagnóstico das doenças raras no âmbito dessa Política, será necessária incorporação de novos procedimentos no SUS. A proposta é a criação de três procedimentos principais com finalidade diagnóstica, de acordo com os eixos estruturantes, e um de aconselhamento genético. Para cada procedimento principal com finalidade diagnóstica será permitida a execução do rol de exames (procedimentos secundários). Em relação às doenças, cujos pacientes podem ser beneficiados com os exames descritos nesta nota, ressaltam-se duas questões: a) Uma vez que os exames a seguir descritos são de investigação genética, as doenças que podem ser diagnosticadas a partir desses exames são inúmeras, entre elas as doenças raras relacionadas a anomalias congênitas, a deficiência intelectual e a distúrbios metabólicos; b) Existe pouca informação a respeito da epidemiologia das doenças raras justamente por serem muitas doenças, doenças pouco prevalentes, pouco conhecidas e dificilmente diagnosticadas. Desse modo, os exames ajudarão tanto no diagnóstico e cuidado dos pacientes afetados, quanto na obtenção de dados a respeito dessas doenças. Esses dados permitirão o estabelecimento de linhas de cuidado cada vez melhores e mais adequadas à necessidade dos pacientes e à demanda.

TECNOLOGIAS:

Focalização isoelétrica da transferrina; Análise de DNA pela técnica de Southern Blot; Análise de DNA por MLPA, Identificação de mutação/rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação; FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença; Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH; Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases; Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa; Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada); Dosagem quantitativa de carnitina, perfil de acilcarnitinas; Dosagem quantitativa de aminoácidos; Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos; Ensaios enzimáticos no plasma e leucócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo; Ensaios enzimáticos em eritrócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo; Ensaios enzimáticos em tecido cultivado para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

EFEITOS DA INCORPORAÇÃO NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE:

O diagnóstico das Doenças Raras é difícil e demorado, o que leva os pacientes a ficarem meses ou até mesmo anos visitando inúmeros serviços de saúde, sendo submetidos a tratamentos inadequados, até que obtenham o diagnóstico definitivo, gerando ao SUS um custo não resolutivo. Soma-se a isso uma quantidade relevante de ações judiciais que geram um alto custo para atender um número mínimo de usuários. Com a incorporação desses exames na tabela de procedimentos do SUS, será possível identificar/diagnosticar doenças raras relacionadas a anomalias congênitas, deficiência intelectual ou erros metabólicos, permitindo assim oferecer o cuidado integral com ações de promoção, prevenção, tratamento e reabilitação, em todos os níveis de atenção, com equipe multiprofissional e atuação interdisciplinar, possibilitando assim, equacionar ou minimizar os principais problemas de saúde dessa população. O aconselhamento genético é o pilar central da atenção à saúde em doenças genéticas e deve ser garantido a todos os indivíduos e famílias com doença de origem genética diagnosticada ou com suspeita dela. Novoa e Burham (2011) mostram que o aconselhamento genético é citado em diversas políticas e programas já existentes no âmbito do SUS, entre eles a Política Nacional de Saúde da Pessoa com Deficiência, Programa Nacional de Triagem Neonatal e o Planejamento Familiar. Soma-se a estas políticas e programas, a ainda em fase de estruturação, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. As principais indicações do procedimento são pacientes ou famílias com doenças genéticas raras previamente diagnosticadas sem aconselhamento genético; indivíduos, casais e gestantes com questionamento sobre riscos individuais ou para prole futura em função de consanguinidade, abortamento de repetição, ou doença genética (confirmada ou suspeitada) na família; e gestantes/casais com suspeita de doença genética ou defeito congênito na gestação em curso que ainda não tenha sido encaminhado para Aconselhamento Genético. Diante da implantação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, faz-se necessária à incorporação destes procedimentos na Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS.

DELIBERAÇÃO FINAL:

Os membros da CONITEC presentes na 21ª reunião do plenário realizada nos dias 04 e 05/12/2013, deliberaram, por unanimidade, por recomendar a incorporação de avaliação diagnóstica, procedimentos laboratoriais e aconselhamento genético para doenças raras, observando as diretrizes estruturais, organizacionais e operacionais da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras na rede de atenção à saúde, no âmbito do SUS.

DECISÃO:

PORTARIA Nº 5, de 30 de janeiro de 2014 - Torna pública a decisão de incorporar a avaliação diagnóstica, procedimentos laboratoriais e aconselhamento genético para doenças raras, observando as diretrizes estruturais, organizacionais e operacionais da política nacional de atenção integral às pessoas com doenças raras na rede de atenção à saúde no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS.

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