Informe de evaluación rápida de tecnología sobre seguridad y efectividad de la alfadornasa para fibrosis quística
Ano de publicação: 2013
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria letal, más frecuente en raza blanca. Se transmite de manera autosómica recesiva, de tal modo que una pareja de portadores tiene la probabilidad de un 25% de un hijo con fibrosis quística en cada embarazo y que cada hijo sano tiene 2/3 de probabilidades de ser portador. La enfermedad se produce por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana y que provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios, generándose un gran espesamiento de las secreciones, que determina daños en los epitelios secretores, siendo los principales órganos afectados el pulmón, páncreas, hígado, la piel, el aparato reproductor masculino y otros.