La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria letal, más frecuente en raza blanca. Se transmite de manera autosómica recesiva, de tal modo que una pareja de portadores tiene la probabilidad de un 25% de un hijo con fibrosis quística en cada embarazo y que cada hijo sano tiene 2/3 de probabilidades de ser portador. La enfermedad se produce por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana y que provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios, generándose un gran espesamiento de las secreciones, que determina daños en los epitelios secretores, siendo los principales órganos afectados el pulmón, páncreas, hígado, la piel, el aparato reproductor masculino y otros.

La fibrosis quística se presenta con:

Sinusitis, Bronquitis, Bronquiectasia, Bronquiolitis, Malabsorción, Colelitiasis, Pancreatitis, Cirrosis hepática, Ileo meconial, Artropatías, Acropaquia, Diabetes. La alteración de la función del canal de cloro lleva a la deshidratación de las secreciones de las glándulas exocrinas de las vías respiratorias, páncreas, intestino, vasos deferentes, y a la eliminación de sudor con altas concentraciones de cloro y sodio. El resultado final de la enfermedad es el desarrollo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática, desnutrición secundaria e infertilidad. Dado que el daño pulmonar se va produciendo progresivamente a partir del nacimiento, el diagnóstico precoz y el enfoque del manejo respiratorio y nutricional es crucial para mejorar el pronóstico de estos pacientes.

Como resultado de la utilización de alfadornasa en pacientes con fibrosis quística se observó:

mejora en la función pulmonar en los grupos tratados, reducción en el riesgo de exacerbaciones infecciosas, y mejora en la calidad de vida. Se recomienda cubrir.(AU)