Reactivos de inmunohistoquímica para el diagnóstico diferencial de pacientes oncológicos - neoplasias de tejidos blandos y hueso (sarcomas)

Ano de publicação: 2021

INTRODUCCIÓN:

El Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN), al ser la entidad de Perú de máxima complejidad para el manejo de enfermedades oncológicas, necesita contar con diversos exámenes de diagnóstico diferencial. 2. Consciente de ello, el Departamento del Equipo Funcional de Patología Quirúrgica y Necropsia del Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas, realizó una solicitud de nuevos reactivos de inmunohistoquímica para diagnóstico oncológico.

ESTRATEGIA DE BÚSQUEDA DE INFORMACIÓN:

a) Pregunta Clínica: Sección: Cáncer de Pulmón: En pacientes con probable diagnóstico de Sarcoma de Ewing, ¿Cuál es la utilidad de la prueba inmunohistoquímica de NKX2.2? En pacientes con probable diagnóstico de Hemangioendotelioma Epitelioide, ¿Cuál es la utilidad de la prueba inmunohistoquímica de CAMTA 1? b) RECOLECCIÒN DE LOS MANUSCRITOS A REVISAR: Tipos de estudios: La estrategia de búsqueda sistemática de información científica para el desarrollo del presente informe se realizó siguiendo las recomendaciones de la Pirámide jerárquica de la evidencia propuesta por Haynes y se consideró los siguientes estudios: Sumarios y guías de práctica clínica. Revisiones sistemáticas y/o meta-análisis. Ensayos Controlados Aleatorizados (ECA) Estudios Observacionales (cohortes, caso y control, descriptivos). No hubo limitaciones acerca de la fecha de publicación o el idioma para ningún estudio.

Fuentes de información:

De acceso libre Bases de datos: Pubmed Fecha de búsqueda: La búsqueda sistemática incluyó a todos los estudios publicados sin límite de antigüedad.

Términos de Búsqueda:

Considerando la pregunta PICO se construyó una estrategia de búsqueda. Sin restricciones en el idioma ni en periodo de publicación.

DISCUSIÓN:

Tomando los criterios para un marco de valor de la Health Technology Assessment International (2018)24 para la toma de decisiones y formulación de la recomendación, se describe: La calidad de evidencia evaluada con clasificación GRADE para los marcadores Nkx2.2, CAMTA1, CDK4, BCOR, ETV4, NTRK, braquiuria tuvieron valoración de baja a muy baja. Esta valoración de la calidad indica que los valores diagnósticos encontrados pueden ser sustancialmente diferentes al efecto que pueda tener en el mundo real. La magnitud del beneficio es a favor, pues considerando que no existen pruebas en INEN que evalúen las patologías solicitadas (diagnósticos diferenciales en cáncer de tejidos blandos y hueso) pueden ser beneficiosos. Además, en algunos casos tener estos marcadores inmunohistoquímicos permitiría captar a pacientes con estas patologías y brindar un tratamiento más dirigido. El impacto económico de esta prueba para el INEN es incierto, es necesario realizar un análisis de impacto presupuestario para estimar cuantitativamente el gasto sanitario del uso de esta prueba en la población con cáncer de tumores sólidos localmente avanzado y metastásicos. La incorporación de esta tecnología supone un impacto probablemente positivo en la equidad al considerar que poblaciones con enfermedades frecuentes y poco frecuentes puedan ser atendidos y diagnosticados para un tratamiento adecuado, evitando el infradiagnóstico. Con respecto a todos los marcadores el área solicitante comentó que si bien los estudios aún muestran calidad baja y muy baja los reportes han demostrado que en la mayoría de casos estos marcadores aumentan su precisión, sensibilidad o especificidad cuando se agregan a un panel que es lo que ocurre en el INEN. También, se comentó que los marcadores que se van a utilizar en INEN están dirigidos a los diagnósticos que se han discutido el día de la reunión. Por otro lado, la inclusión de las pruebas diagnósticas a INEN (Instituto de mayor complejidad de cáncer en Perú) permitirá establecer nueva evidencia con respecto a la utilidad de estas pruebas en el contexto de la población peruana.

CONCLUSIONES:

El marcador NKX2.2 presenta una sensibilidad alta para distinguir los sarcomas de Ewing y una especificidad limitada por lo cual su utilidad mejora cuando es utilizado como parte de un panel que permita distinguir los Sarcomas de Ewing de otras neoplasias histológicamente miméticas. El marcador CAMTA1 ha reportado una sensibilidad aceptable y una alta especificidad en los estudios revisados y su utilidad está enfocada a distinguir hemangioendoteliomas epitelioides de otras muestras histológicamente similares. En el caso de CDk4, es particularmente útil para separar ALT-WDLPS del gran grupo de tumores adiposos diferenciados, y para distinguir DDLPS de sarcomas pobremente diferenciados sobre todo cuando está acompañado de marcador MDM2. En el caso de BCOR se encontró que su utilidad está enfocada en diferenciar sarcomas de células redondas o sarcomas renales de células claras. En el caso de ETV4 se encontró que la detección o diagnóstico diferencial de tumoraciones de la familia de sarcomas de Ewing (ESFT) aumenta cuando se combinan los marcadores NKX2.2, ETV4 y BCOR IHC para distinguir los ESFT de los sarcomas asociados a CIC o BCOR. El marcador NTRK es permite establecer un diagnóstico diferencial en casos de fibrosarcoma infantil y permite diferenciar esta enfermedad de otros tumores neurales de tipo lipofibromatosos. Braquiuria es un marcador útil para establecer el diagnóstico de cordoma y su utilidad aumenta cuando se agrega a un panel de marcadores clásicos. Por lo expuesto, la UFETS en consenso con el Comité de ETS, emite opinión favorable para el uso de la tecnología del marcador Nkx2.2 para distinguir sarcomas de Ewing, CAMTA1 para distinguir hemangioendoteliomas epitelioides, CDk4 para distinguir sarcomas de tipo WDLPS y DDLPS, BCOR en la identificación de sarcomas de células redondas o sarcomas renales de células claras, ETV4 dentro de un panel de identificación de la familia de Sarcomas de Ewing y NTRK cuando se evalúe a un probable fibrosarcoma infantil y tumores neuronales de tipo lipofibromatosos y el marcador de brauquiuria para establecer el diagnóstico diferencial en casos probables de cordomas.

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