Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: fibrosis quística

Ano de publicação: 2017

INTRODUCCIÓN:

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente entre las poblaciones caucásicas, con una frecuencia de 1 en 2000 a 3000 nacidos vivos. Esta patología es producida por la mutación del gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR), existiendo en la actualidad más de 1.400 mutaciones que pueden determinarla. El defecto de la proteína provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios, generándose un gran espesamiento de las secreciones, que daña los epitelios secretores, siendo los principales órganos afectados el pulmón, páncreas, hígado, la piel, el aparato reproductor masculino y otros. Los síntomas y signos habituales de presentación incluyen infección pulmonar persistente, insuficiencia pancreática y niveles elevados de cloruro de sudor. Sin embargo, muchos pacientes presentan síntomas leves o atípicos y los clínicos deben permanecer alertas. En Chile, actualmente es una patología cubierta por las Garantías Explícitas en Salud (GES), lo que permite evidenciar que bajo este régimen existe una demanda expresada de 561 personas con esta situación de salud pertenecientes al Fondo Nacional de Salud (Fonasa) y a las Instituciones de Salud Previsional (Isapre) (3), lo que permite estimar un total de 573 personas con FQ en el país.

TECNOLOGÍAS SANITARIA DE INTERÉS:

Ivacaftor: Ivacaftor NO cuenta con registro en ISP. Tiene indicación para la condición evaluada en otras agencias reguladoras. Lumacaftor/Ivacaftor: La combinación Lumacaftor/ Ivacaftor NO cuenta con registro en ISP. Tiene indicación para la condición evaluada en otras agencias reguladoras.

Aztreonam:

El fármaco Aztreonam nebulizado NO cuenta con registro en ISP. Tiene indicación para la condición evaluada en otras agencias reguladoras. Existe registro para aztreonam inyectable.

ALTERNATIVAS DISPONIBLES:

Terapia farmacológica: Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares. Medicamentos antiinflamatorios para reducir la hinchazón de las vías respiratorias de los pulmones. Medicamentos que aflojen la mucosidad para ayudar a expulsarla con la tos, lo cual puede mejorar la función pulmonar. Medicamentos inhalados llamados broncodilatadores que pueden ayudar a mantener abiertas las vías respiratorias mediante la relajación de los músculos que rodean los bronquios. Enzimas pancreáticas por vía oral para ayudar a que el tubo digestivo absorba nutrientes. Para las personas con fibrosis quística que tienen determinadas mutaciones genéticas, los médicos podrían recomendar un nuevo medicamento llamado ivacaftor.

Fisioterapia y rehabilitación pulmonar:

La fisioterapia y la rehabilitación pulmonar ayudan a ablandar la mucosidad espesa de los pulmones facilitando su expulsión mediante la tos y a mejorar la función pulmonar.

Cirugía:

Por último, se recomienda en algunos casos tratamiento quirúrgico que pueden variar desde la extracción de pólipos nasales, cirugía intestinal para eliminar la obstrucción hasta el trasplante de pulmón en casos graves.

CONCLUSIÓN:

El siguiente informe no continúa en evaluación y, por lo tanto, no conforma parte del informe de evaluación entregado a la comisión de recomendación priorizada, debido a que los tratamientos a evaluar no se encuentran registrados en el país ni tampoco han sido presentados a registro, faltando menos de 1 año para la dictación del próximo decreto.

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