Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: distrofia muscular duchenne

Ano de publicação: 2017

INTRODUCCIÓN:

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una enfermedad neuromuscular (ENM), de carácter hereditario recesivo ligada al cromosoma X. Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un pequeño porcentaje de mujeres portadoras presentan formas moderadas de la enfermedad. Se presenta durante la infancia y corresponde a la ENM más frecuente durante esta etapa. La primera manifestación clínica puede ser un retraso en el desarrollo psicomotor, en la adquisición de la marcha independiente; posteriormente aparece dificultad para correr, subir escalas y saltar debido a la gran debilidad muscular proximal. Puede existir una disfunción cognitiva no progresiva, dada la presencia de distrofina en el cerebro. El retardo mental leve se ve en 1/3 de los pacientes. Se puede observar un retraso en el lenguaje. La pérdida de la marcha independiente ocurre entre los 7-12 años. Con la pérdida de la deambulación aparecen escoliosis, atrofia por desuso, complicaciones respiratorias, cardiacas, nutricionales, digestivas, osteoporosis y fracturas patológicas. Sin intervención, la edad de muerte es alrededor de los 19 años por insuficiencia respiratoria (75%) o cardiaca (25%). Por ser una patología ligada al cromosoma X, su presentación se da en varones, siendo su incidencia de 1 en cada 3.500 a 6000 varones nacidos vivos. Según datos de Orphanet, al año 2016, la prevalencia general de la DMD corresponde a 4.78 casos por cada 100.000 habitantes y de 15.1 casos por cada 100.000 nacidos vivos totales . Otros estudios más recientes, basados en revisiones sistemáticas de datos epidemiológicos, sitúa la prevalencia de la DMD, en 3 casos por cada 100.000 habitantes.

TECNOLOGÍAS SANITARIA DE INTERÉS:

Coche neurológico, silla de ruedas eléctrica, sitting, bipedestador, dispositivo de tos asistida, grúa de traslado, ventilador mecánico de traslado (Trilogy), ventilador mecánico no invasivo BIPAP.

EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS:

Según la norma técnica No 0192 de la Evaluación Científica de la Evidencia del Ministerio de Salud, que tiene como objetivo determinar el proceso de la misma, establece que en el caso de intervenciones cuya efectividad sea evidente sin necesidad de determinarla a través de estudios clínicos, se considerara a la vez significativa y con alta certeza en la evidencia, en este caso aplica que el estudio de eficacia para ayudas técnicas para DMD no se determine.

ALTERNATIVAS DISPONIBLES:

Fisioterapia: La fisioterapia como tratamiento en los trastornos neuromusculares ayuda a mantener y aumentar, hasta donde sea posible, el nivel de función y movilidad actual del niño.

Sus propósitos principales son:

proporcionar una valoración física, minimizar el desarrollo de contracturas, mantener la fuerza muscular y prolongar la movilidad y funcionalidad.

Terapia Ocupacional:

Este tipo de terapia ayuda a desarrollar destrezas para mejorar la habilidad para bañarse, vestirse, cocinar, comer, jugar, trabajar, etc.

Los objetivos específicos son:

educación principalmente del paciente y familia; ayudar al niño con los problemas tempranos a nivel motor y favorecer las actividades de la extremidad superior relacionadas con el juego, propio cuidado y colegio; facilitar las ayudas técnicas necesarias para mantener la máxima independencia; valorar las modificaciones arquitectónicas necesarias para ayudar a su movilidad; mantener el rango de movimiento y uso de las extremidades superiores con los dispositivos ortopédicos necesarios; colaborar con el equipo interdisciplinario en lo referente a miembros inferiores y atención respiratoria.

Listado de las Ayudas Técnicas:

Coche neurológico, silla de ruedas eléctrica, sitting, bipedestador, dispositivo de tos asistida, grúa de traslado, ventilador mecánico de traslado (Trilogy), ventilador mecánico no invasivo BIPAP.

RESULTADOS DE LA BÚSQUEDA DE EVIDENCIA:

El resultado de la búsqueda no arrojo artículos económicos que evaluaran directamente las ayudas técnicas en DMD, pero se obtuvieron dos estudios uno; de costeos de la enfermedad en diversos países de Europa (8) y un análisis de costo-efectividad de una herramienta de autoevaluación de la capacidad funcional de la distrofia muscular de Duchenne.

CONCLUSIÓN:

Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7°y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N°13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera no favorable, dado el impacto en las redes asistenciales, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo Ministerio.

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