Resultados: 7

Alfa-alglicosidase como terapia de reposição enzimática na doença de pompe

INTRODUÇÃO: a DP, ou glicogenose tipo II, pode ser classificada em DP precoce (idade de início dos sintomas ≤ 12 meses) e DP tardia (idade de início dos sintomas ≥ 12 meses). A DP é uma doença rara, grave, associada à alta morbimortalidade, e que não está incluída no Programa Nacional de Tr...

Alfa-agalsidase e beta-agalsidase como terapia de reposição enzimática na doença de Fabry

CONTEXTO: a doença de Fabry (DF) é uma doença grave, multissistêmica, com morbimortalidade significativa. O único tratamento específico para esta doença disponível no Brasil é a terapia de reposição enzimática (TRE) com as enzimas recombinantes alfa-agalsidase e beta-agalsidase, ambas com reg...

Alfaelosulfase para o tratamento da mucopolissacaridose tipo IVa (síndrome de morquio A)

CONTEXTO: A síndrome de Morquio A é uma doença de depósito de mucopolissacarídeos causada pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas, resultando no acúmulo de substratos dos glicosaminoglicanos no organismo levando a manifestações clínicas variando de formas graves com rápida progr...

Laronidase como terapia de reposição enzimática na mucopolissacaridose tipo I

CONTEXTO: A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica (DL) crônica, progressiva, causada pela atividade deficiente da alfa-L-iduronidase (IDUA). A IDUA é responsável pela clivagem dos resíduos de ácido idurônico dos glicosaminoglicanos (GAGs) heparan e dermatan sulfato. Na MPS ...

Alfataliglicerase para o tratamento da doença de Gaucher

INTRODUÇÃO: Em dezembro de 2016, a ANVISA publicou a ampliação da faixa etária de uso da alfataliglicerase para crianças a partir de 4 anos de idade com diagnóstico de Doença de Gaucher. Anteriormente, a alfataliglicerase tinha registro apenas para adultos. A DOENÇA: A doença de Gaucher (DG) ...

Idursulfase como terapia de reposição enzimática na mucopolissacaridose tipo II

CONTEXTO: A mucopolissacaridose tipo II (MPS II), ou Síndrome de Hunter, é uma doença de herança recessiva ligada ao X, caracterizada pela atividade deficiente da iduronato-2- sulfatase (IDS). Dado seu padrão de herança, os pacientes afetados são principalmente do sexo masculino. As manifestaçõe...

Alfa-alglicosidase no tratamento da Doença de Pompe

OBJETIVO: Realizar avaliação de eficácia e segurança do medicamento alfa-alglicosidase no tratamento da doença de Pompe infantil e tardia, a fim de auxiliar na decisão judicial acerca de seu fornecimento pelo Sistema Único de Saúde. INTRODUÇÃO: A alfa-glicosidase é uma enzima humana que auxili...