COVID-19

Nesta seção você encontrará os informes de ATS produzidos pelas instituições membros da RedETSA em resposta à pandemia do COVID-19. Poderá encontrar mais recursos no site da OPAS.


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Resultados: 2

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: enfermedad de gaucher

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es considerada la enfermedad por depósito lisosomal más frecuente. Se produce por el déficit de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa, y se transmite de manera autosómica recesiva. La frecuencia aproximada es de 1: 60.000 recién nacidos en el mundo. La enferm...

Terapia de sustitución enzimática en enfermedad de Gaucher

CONTEXTO CLÍNICO: La enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno metabólico hereditario, causada por deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa que afecta la síntesis de glucolípidos celulares. Es una enfermedad huérfana con una frecuencia de 1/100.000 en población general, siendo más frecuente en...