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La Ddisostosis cleidocraneal (DCC) es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante. La enfermedad se produce por la alteración del gen RUNX2. El RUNX2 es el único gen conocido cuya mutación provoca DCC. El diagnóstico de DCC se basa en los hallazgos clÃnicos y radiológicos. el anÃ...
Informe técnico sobre cobertura del examen genético GEN JAG
La indicación solicitada para evaluación de la tecnologÃa "Examen genético para la detección de las mutaciones y deleciones del GEN JAGGED1 (JAG1)" corresponde a la indicación diagnóstica referida en la literatura médica. Se acepta la cobertura a la tecnologÃa para confirmación molecular para s...