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INTRODUCCIÓN: La atrofia muscular espinal (AME) es una afección neuromuscular hereditaria que afecta las células nerviosas (neuronas motoras) en un área de la médula espinal llamada cuerno anterior. Las personas con AME tienen un gen faltante o mutado de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1), ...
Asfotase alfa en el tratamiento de la hipofosfatasia
INTRODUCCIÓN: La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad hereditaria “ultra rara” sumamente heterogénea, del metabolismo fosfo-cálcico generada por un déficit enzimático. Se presenta con múltiples formas clínicas, que van desde alteraciones dentales hasta falta de mineralización ósea generali...