COVID-19

Nesta seção você encontrará os informes de ATS produzidos pelas instituições membros da RedETSA em resposta à pandemia do COVID-19. Poderá encontrar mais recursos no site da OPAS.


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Resultados: 2

Fórmula metabólica isenta de metionina para homocistinúria clássica

CONTEXTO: A homocistinúria clássica (HCU) é uma doença rara, do tipo erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico na enzima cistationina β-sintase (CBS) leva ao acúmulo de metionina, homocisteína (responsável pelos fenômenos tromboembólicos associados)...

Eficacia y seguridad de los suplementos nutricionales libres de tirosina y fenilalanina para el tratamiento de pacientes menores de 18 años con diagnóstico de tirosinemia tipo I

INTRODUCCIÓN: La tirosinemia tipo 1 (HT-1) es una enfermedad genética infrecuente causada por la mutación del gen FAH. Esta mutación produce escasez de la enzima fumaril-aceto-acetato hidrolasa; responsable del último paso en la vía de degradación de la tirosina. El acúmulo de los metabolitos tó...