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Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: fibrosis quística

INTRODUCCIÓN: La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente entre las poblaciones caucásicas, con una frecuencia de 1 en 2000 a 3000 nacidos vivos. Esta patología es producida por la mutación del gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembra...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: hipoacusia sensorioneural severa profunda bilateral postlocutiva

INTRODUCCIÓN: El término compuesto “Hipoacusia Sensorioneural Severa o Profunda” (HSN Severa a Profunda) hace referencia, por una parte, a una condición audiológica de disminución, desde 70 dB - 90 dB (Severa – Profunda, respectivamente), en la capacidad auditiva y, por otra, a la localizació...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: enfermedades lisosomales cubiertas por la Ley 20. 850

INTRODUCCIÓN: Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo heterogéneo de errores metabólicos poco frecuentes, congénitos, de origen genético, caracterizados por la deficiencia funcional de los lisosomas y por la acumulación intralisosomal de sustratos. Se han caracterizado cerca de 50 des...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: colitis ulcerosa

INTRODUCCIÓN: La colitis ulcerosa es una enfermedad inflamatoria crónica que afecta la mucosa del colon en forma continua, comprometiendo el recto y una porción variable de la extensión del resto del colon, sin la presencia de granulomas en la biopsia. En esta enfermedad, el sistema inmune reconoce ...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: distrofia muscular duchenne

INTRODUCCIÓN: La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una enfermedad neuromuscular (ENM), de carácter hereditario recesivo ligada al cromosoma X. Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un pequeño porcentaje de mujeres portadoras presentan formas moderadas de la enfermedad. Se presenta ...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: distonía

INTRODUCCIÓN: La distonía es un desorden del movimiento común caracterizado por la contracción muscular sostenida o intermitente que causa movimientos anormales (distónicos), posturas anormales e incluso temblores. Los síntomas frecuentemente comienzan en las extremidades, generalmente en las piern...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: artritis psoriásica

INTRODUCCIÓN: Artritis psoriásica en un tipo de artritis inflamatoria que causa dolor en las articulaciones, inflamación y rigidez en personas con psoriasis. Psoriasis es una condición crónica, en la cual gruesas áreas de la piel se inflaman tomando un color rojizo que usualmente van acompañados d...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: cáncer renal metastásico

INTRODUCCIÓN: El Cáncer Renal (CR) representa el 2-3% de los cánceres del adulto a nivel mundial, presentando la mayor incidencia en los países occidentales. En 2014, se estimó que habría 63.920 casos nuevos de cáncer de riñón en EEUU, con 13.860 muertes estimadas por esta enfermedad y una tasa ...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: cáncer de pulmón

INTRODUCCIÓN: El cáncer de pulmón corresponde a tumores malignos que se originan en las vías aéreas o del parénquima pulmonar. En el año 2013 se estableció el diagnóstico de cáncer pulmonar en Estados Unidos (EEUU) a más de 225.000 individuos, y más de 150.000 individuos fallecieron por la en...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: cáncer colorectal

INTRODUCCIÓN: El Cáncer Colorectal (CCR) es el tercer cáncer más común y el tercero como causa de muerte por cáncer en hombres y mujeres (en Chile es el segundo). La etiología de este cáncer es multifactorial, contando con una predisposición genética, además de una serie de factores que aument...