Eficacia de ataluren en pacientes con diagnóstico de distrofia muscular de duchenne portadores de una mutación sin sentido en el gen de distrofina: actualización
INTRODUCCIÓN: La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la forma más severa de distrofia muscular; es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, por lo que, afecta principalmente a los hombres. La DMD por mutación sin sentido es ocasionada por la alteración de una base del ADN que lleva a la produ...