Resultados: 2

Informe técnico sobre cobertura del examen genético GEN JAG

La indicación solicitada para evaluación de la tecnología "Examen genético para la detección de las mutaciones y deleciones del GEN JAGGED1 (JAG1)" corresponde a la indicación diagnóstica referida en la literatura médica. Se acepta la cobertura a la tecnología para confirmación molecular para s...

Informe técnico sobre cobertura del examen secuenciamiento y MLPA del gen RUNX2 para diagnóstico de displasia cleidocraneal

La Ddisostosis cleidocraneal (DCC) es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante. La enfermedad se produce por la alteración del gen RUNX2. El RUNX2 es el único gen conocido cuya mutación provoca DCC. El diagnóstico de DCC se basa en los hallazgos clínicos y radiológicos. el an...