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INTRODUÇÃO: As Atrofias Musculares Espinhais são um grupo de doenças neuromusculares hereditárias autossômicas recessivas caracterizadas pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e tronco encefálico, resultando em fraqueza muscular progressiva. Com um diagnóstico difícil e ger...
Ocrelizumabe para o tratamento de formas recorrentes de esclerose múltipla
INTRODUÇÃO: A Esclerose Múltipla (EM) é uma doença autoimune, crônica e debilitante que acomete a substância branca do Sistema Nervoso Central (SNC), causando desmielinização, inflamação e gliose. Afeta principalmente pessoas jovens, resultando em graves consequências para seus domínios fís...
Acetato de ciproterona em pacientes com adenocarcinoma de próstata resistente à castração
CONTEXTO: No Brasil, o câncer de próstata apresenta a maior incidência entre as neoplasias em homens, excluindo-se os tumores de pele não-melanoma, com estimativa de 68.220 novos casos entre 2018 e 2019. Existe uma tendência de aumento na incidência, decorrente do envelhecimento da população e do...
Pamidronato dissódico para tratamento da doença de Paget óssea
INTRODUÇÃO: A doença de Paget óssea (DPO) ou osteíte deformante é uma doença osteometabólica local em que ocorre remodelação óssea intensa, uni ou multifocal. A reabsorção óssea aumentada se associa subsequentemente à atividade de neoformação óssea, mediada por osteoblastos, produzindo ...
Ocrelizumabe para tratamento da esclerose múltipla primariamente
INTRODUÇÃO: A Esclerose Múltipla (EM) é uma doença autoimune, crônica e debilitante que acomete a substância branca do Sistema Nervoso Central (SNC), causando desmielinização, inflamação e gliose. Afeta principalmente pessoas jovens, resultando em grandes consequências para seus domínios fí...
Insulinas análogas de ação prolongada para o tratamento de diabetes mellitus tipo I
INTRODUÇÃO: O diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é um transtorno endócrino caracterizado por hiperglicemia devido à destruição de células beta, geralmente levando a deficiência absoluta de insulina. Trata-se de uma doença de grande relevância, principalmente porque o não tratamento ou o seu agrav...
Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas da acromegalia
INTRODUÇÃO: A acromegalia é uma doença crônica e insidiosa. Em aproximadamente 98% dos casos, é causada por adenomas hipofisários secretores do hormônio de crescimento (GH) – os somatotropinomas. Nesses casos, a doença pode ser esporádica ou familiar. Em cerca de 2%, é causada pela hipersecr...
Brentuximabe vedotina para o tratamento de pacientes adultos com linfoma de hodgkin cd30+ refratário ou recidivado após transplante autólogo de células-tronco
CONTEXTO: O linfoma de Hodgkin é um câncer raro que acomete de crianças a idosos, sendo que o tipo clássico (CD30+) corresponde a 95% dos casos. Cerca de 35% dos pacientes não responde ao tratamento inicial com quimioterapia, sendo submetidos à quimioterapia seguida por transplante autólogo de cé...
Sequenciamento completo do exoma para investigação etiológica de deficiência intelectual de causa indeterminada
CONTEXTO: Deficiência intelectual, anteriormente denominada retardo mental, é uma condição etiologicamente heterogênea e clinicamente definida por limitações significativas do funcionamento intelectual e do comportamento adaptativo, iniciadas durante o período de desenvolvimento neuropsicomotor d...
Ureterolitotripsia para a remoção de cálculos ureterais
CONTEXTO: Ureterolitotripsia, ULT, é o tratamento de escolha para o cálculo ureteral e vem sendo realizada há mais de 20 anos no Brasil em serviços privados e em alguns hospitais-escola. Entretanto, ainda não está incorporada ao SUS. TECNOLOGIA: Ureterolitotripsia. PERGUNTAS: A ULT é segura, efeti...