CONTEXTO: El melanoma es un tumor maligno de estripe melanocítica, que puede originarse en la piel, las mucosas y menos frecuentemente en los ojos, el sistema nervioso central, el mesenterio y el oído interno, siendo la forma más letal de malignidad cutánea.1,2 Es considerada una enfermedad poco frec...
CONTEXTO: La Atrofia Muscular Espinal (AME) engloba un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas hereditarias caracterizadas por la degeneración y pérdida de las neuronas motoras de la medula espinal. Con una incidencia de 1 cada 25.000 nacidos vivos constituye la principal causa de mortalidade inf...
CONTEXTO: La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por la mutación del gen responsable del canal de conductancia de transmembrana de fibrosis quística (CFTR, su sigla del inglés Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) que tiene un gran impacto en...
CONTEXTO: La epilepsia constituye un trastorno neurológico crónico caracterizado por la afectación paroxística y repetida de la actividad eléctrica cerebral. Se estima que el 1% de la población general presenta epilepsia, y que aproximadamente el 70% de estos pacientes permanecen sin convulsiones u...
CONTEXTO: La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la enfermedad que afecta las moto neuronas más común en los adultos y se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras superiores e inferiores en el cerebro y la médula espinal. La prevalencia se estima entre 0,8 y 8,5 casos c...
CONTEXTO: La acondroplasia es la displasia ósea más frecuente, se caracteriza por un fallo en la formación normal del cartílago en hueso, lo que da lugar a una estatura desproporcionada. Se trata de un transtorno genético, de herencia autosómico dominante, de penetrancia completa, se produce por mu...
CONTEXTO: La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una de las principales causas de ceguera en el mundo, siendo su prevalencia en adultos mayores de 50 años del 5,6%, seguida de retinopatia diabética (2,5%). En los países de Latinoamérica se calcula una prevalencia en la población gener...
CONTEXTO: La amiloidosis constituye un amplio espectro de enfermedades que se caracterizan por el depósito extracelular de un material fibrilar, generando depósitos insolubles y tóxicos en diferentes tejidos en forma de haces con conformación anómala de láminas beta cruzada, conocida como amiloide....
CONTEXTO: Los trastornos del neurodesarrollo son un grupo heterogéneo de afecciones que afectan diversos aspectos del funcionamiento diario, principalmente: el comportamiento, la memoria y capacidad de aprendizaje. Se estima que aproximadamente, al menos el 30% de estos trastornos tienen base genética....
CONTEXTO: La dermatitis atópica (DA) es una enfermedad cutánea inflamatoria pruriginosa crónica comúnmente asociada a un nivel sérico elevado de inmunoglobulina E (IgE) y antecedentes personales o familiares de atopia. La misma describe un grupo de trastornos que incluyen eczema, asma y rinitis alé...
