CONTEXTO:

a doença de Fabry (DF) é uma doença grave, multissistêmica, com morbimortalidade significativa. O único tratamento específico para esta doença disponível no Brasil é a terapia de reposição enzimática (TRE) com as enzimas recombinantes alfa-agalsidase e beta-agalsidase, ambas com registro no país e disponíveis comercialmente. TECNOLOGIA ALFA-AGALSIDASE E BETA-AGALSIDASE (Replagal® e Fabrazyme®). PERGUNTA a TRE com alfa-agalsidase e beta-agalsidase é segura e eficaz no tratamento da DF? EVIDÊNCIAS CIENTÍFICAS os estudos avaliados indicam que a terapia de reposição enzimática (TRE), que vem a ser a primeira opção de tratamento específico (e a única licenciada no Brasil) para pacientes com a doença de Fabry (DF) tem benefícios sobre a cardiomiopatia (maior causa de mortalidade desses pacientes) e no controle da dor neuropática desses (um dos principais problemas na vida diária daqueles com DF). DISCUSSÃO considerando-se que em 30 de janeiro de 2014 foi publicada a Portaria nº 199 que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, observa-se que entre os princípios dessa política está a incorporação e uso de tecnologias voltadas para a promoção, prevenção e cuidado integral na Rede de Atenção à Saúde (RAS) incluindo, no âmbito do SUS, a disponibilização de tratamento medicamentoso e fórmulas nutricionais quando indicados. Há que se discutir de forma técnica e objetiva, mas com uma visão abrangente, a incorporação ou não do tratamento específico para estas doenças (genéticas, raras). A doença de Fabry é uma destas condições e seu tratamento específico já está disponível no Brasil há cerca de uma década e há atualmente evidências de sua efetividade, ao menos, na cardiopatia (principal causa de morte) e na dor neuropática (principal causa de redução na qualidade de vida). IMPACTO ORÇAMENTÁRIO Foram projetados três cenários para avaliar o impacto orçamentário de uma possível incorporação da terapia de reposição enzimática para tratamento da doença de Fabry no SUS. Nos três cenários se considera a incorporação somente de uma das duas formas da enzima, cenários 1 e 2 e de ambas as formas disponíveis no mercado, cenário 3. Para o cenário 1 estimou-se impacto que variou entre R$ 252 a R$ 315 milhões para o primeiro ano e de R$ 1,3 a 1,6 bilhões após cinco anos de incorporação de alfa-agalsidase pelo SUS. Para o cenário 2 projetou-se impacto que variou entre R$ 429 a R$ 537 milhões no primeiro ano e de R$ 2,2 a 2,8 bilhões para cinco anos de incorporação da beta-agalsidase. Já para o cenário 3 os custos variaram entre R$ 354 a R$ 427 milhões no primeiro ano e entre R$ 1,8 a R$ 2,2 bilhões após cinco anos de incorporação das duas agalsidases simultaneamente pelo SUS. RECOMENDAÇÃO INICIAL DA CONITEC Os membros do plenário da CONITEC decidiram na 64ª reunião ordinária da Comissão em 8 de março de 2018, por unanimidade, emitir recomendação inicial não favorável à incorporação de agalsidase recombinante (forma alfa ou beta) no SUS. Essa matéria será disponibilizada para consulta pública com recomendação inicial de não incorporação. CONSULTA PÚBLICA O exame da literatura complementar enviada não alterou as conclusões técnicas sobre TRE na DF expostas no PTC a evidência em relação à segurança é ALTA (favorável); a evidência em relação à cardiopatia e à dor neuropática é MODERADA (favorável); evidência em relação à nefropatia e à qualidade de vida é BAIXA (favorável). Porém os resultados apresentados nos estudos avaliados na consulta pública, de uma forma geral, também reforçam o provável benefício da TRE na hipertrofia de VE, naqueles com alterações leves ou moderadas (sem evidência para aqueles sem alterações ou com alterações graves) ­ tendo sido estas evidências, e quase todas sobre TRE, produzidas em sua maioria em indivíduos do sexo masculino. É difícil, no entanto, quantificar o impacto, devido à heterogeneidade dos desfechos e da aferição destes. RECOMENDAÇÃO FINAL DA CONITEC Os membros presentes na 70ª Reunião da CONITEC no dia 29 de agosto de 2018 deliberaram por unanimidade recomendar a não incorporação da alfaagalsidase e beta-agalsidase como terapia de reposição enzimática na doença de Fabry. Foi assinado registro de deliberação n° 366/2018. DECISÃO Não incorporar a alfa-agalsidase e beta-agalsidase como terapia de reposição enzimática na doença de Fabry, no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS. Dada pela Portaria nº 76, publicada no DOU nº 241, seção 1, página 75, em 17 de dezembro de 2018.