Estudio farmacogenético (Neurofarmagen®) para evaluar la potencial respuesta a drogas y efectos adversos en pacientes con patologías neuropsiquiátricas
Pharmacogenetic test (Neurofarmagen®) to assess the potential response to drugs and adverse effects in patients with neuropsychiatric disorders

Año de publicación: 2015

CONTEXTO CLÍNICO:

El Instituto para Métricas y Evaluación en Salud (IHME, del inglés Institute for Health Metrics and Evaluation) estimó que en el año 2010 se produjeron 231.938 muertes y se perdieron 183.912.000 años de vida ajustados por discapacidad por trastornos mentales y del comportamiento en el mundo. Una de las indicaciones principales para este tipo de trastornos es la medicación con psicofármacos.2 Estos funcionan de forma diferente para diferentes personas, obteniéndose una gran variabilidad en la respuesta y la aparición de efectos adversos (EA) generándose la necesidad de modificar dosis, cambiar la indicación o inclusive suspender el tratamiento.

Los factores que pueden afectar cómo funcionan estos fármacos incluyen:

el tipo de trastorno mental, la edad, el sexo, las enfermedades físicas, hábitos como fumar y beber, la función hepática y renal, el consumo de otros medicamentos , la adherencia y factores genéticos. Los avances en la farmacogenómica y farmacogenética presentan el potencial de personalizar el tratamiento a las características genéticas específicas de cada paciente. Se postula el uso de un test farmacogenético (Neurofarmagen®) para evaluar la potencial respuesta a drogas y efectos adversos en pacientes con patologías neuropsiquiátricas.

TECNOLOGÍA:

Neurofarmagen® se trata de un test farmacogenético que evalúa la existencia de un set determinado de variaciones en 11 genes relacionados a aspectos farmacocinéticos (que influyen sobre el metabolismo de las drogas) y farmacodinámicos (que influyen directamente sobre el sitio de acción de las drogas) asociados a la efectividad y aparición de EA de medicaciones neuropsiquiátricas. La determinación se realiza a partir de una muestra de saliva. El listado de fármacos que pueden verse afectados por polimorfismos en estos genes no es estático (actualmente son más de 40), por lo que no se hará referencia específica a cada uno de ellos.4 Existen otros genes, no incluidos en Neurofarmagen, con potenciales efectos sobre la acción del mismo tipo de fármacos.

OBJETIVO:

Evaluar la evidencia disponible acerca de la eficacia, seguridad y aspectos relacionados a las políticas de cobertura de un estudio farmacogenético (Neurofarmagen®) para evaluar la potencial respuesta a drogas y efectos adversos en pacientes con patologías neuropsiquiátricas.

MÉTODOS:

Se realizó una búsqueda en las principales bases de datos bibliográficas (incluyendo Medline, Cochrane y CRD), en buscadores genéricos de Internet, agencias de evaluación de tecnologías sanitarias y financiadores de salud utilizando la siguiente estrategia: (CYP2D6[tiab] OR CYP2B6[tiab] OR EPHX1[tiab] OR BDNF[tiab] OR GRIA3[tiab] OR DRD3[tiab] OR "AKT1-DDIT4- FCHSD1-RPTOR"[tiab] OR CACNG2[tiab] OR COMT[tiab] OR LPHN3[tiab] OR HTR2A[tiab] OR neuropharmagen[tiab] OR neurofarmagen[tiab]) AND (pharmacogen*[tiab] OR dose[tiab] OR decision[tiab] OR "Pharmacogenetics"[Mesh] ) AND (psychiat*[tiab] OR neuropsych*[tiab] OR "Neuropsychiatry"[Mesh] OR "Psychiatry"[Mesh]). Se priorizó la inclusión de revisiones sistemáticas (RS), ensayos clínicos controlados aleatorizados (ECAs), evaluaciones de tecnologías sanitarias y económicas, guías de práctica clínica y políticas de cobertura de otros sistemas de salud cuando estaban disponibles.

RESULTADOS:

Se identificó un único estudio descriptivo y sin resultados clínicos sobre Neurofarmagen®, no habiéndose hallado otros estudios referidos al set específico de genes evaluados por el test. Para el siguiente informe se incluyeron un estudio descriptivo, una RS, cuatro guías de práctica clínica y tres políticas de cobertura con datos sobre estudios farmacogenéticos similares o de genes que forman parte del test aquí evaluado.

CONCLUSIONES:

No se identificó evidencia sobre la utilidad clínica de la utilización de Neurofarmagen® en la toma de decisiones en patologías neuropsiquiátricas. Existe evidencia de calidad moderada sobre la potencial relación de algunos genes y las características farmacocinéticas, efectividad y aparición de efectos adversos de aquellos psicofármacos que son substrato o ejercen su acción a través de proteínas codificadas por dichos genes. Sin embargo, aún no hay evidencia de que la evaluación del set de genes incluidos en Neurofarmagen® o algún otro resulte en beneficio clínico para los pacientes. Las financiadoras sólo cubren determinados tests farmacogenéticos en condiciones específicas o los consideran experimentales.

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