Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: examen genético molecular

Año de publicación: 2017

INTRODUCCIÓN:

Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo heterogéneo de errores metabólicos poco frecuentes, congénitos, de origen genético, caracterizados por la deficiencia funcional de los lisosomas y por la acumulación intralisosomal de sustratos. Se han caracterizado cerca de 50 desórdenes metabólicos de este origen, causados por alteraciones genéticas a nivel enzimático, de receptores, proteínas activadoras, de membrana o transportadora, causando la acumulación lisosomal de sustratos, específicos para cada enfermedad. La acumulación es progresiva, causando finalmente el deterioro funcional celular y tisular. Varios de estos desórdenes afectan el sistema nervioso central, y la mayoría de los pacientes tienen disminución de la esperanza de vida y morbilidad asociada. Para efectos del presente informe de evaluación se consideraron las patologías Mucopolisacaridosis I; Mucopolisacaridosis II; Mucopolisacaridosis VI; Enfermedad de Gaucher y Enfermedad de Fabry.

TECNOLOGÍAS SANITARIAS EVALUADAS:

Examen genético molecular: secuenciación y/o genotipificación.

EFICACIA DE LAS INTERVENCIONES:

La intervención es eficaz, cumpliendo con lo dispuesto en la letra a), del artículo 2, del decreto supremo N°13, de 2017, del Ministerio de Salud, que aprueba Reglamento que Establece el Proceso destinado a determinar los Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7° Y 8° de la ley N° 20.850.

ANÁLISIS ECONÓMICO:

El costo total de implementación de los exámenes es de $ 2.037.565 anuales en el año 2018 y hasta $ 6.883.384 en el 2022.

CONCLUSIÓN:

Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7°y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N°13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera no favorable, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo ministerio.

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