Utilidad diagnóstica del examen molecular de los genes PPA, PSEN-1 y PSEN-2 en Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano / Diagnostic utility of the molecular examination of the genes PPA, PSEN-1 and PSEN-2 in early onset Alzheimer's disease
Bogotá; IETS; dic. 2014.
Non-conventional
in Spanish
| LILACS, BRISA/RedTESA
| ID: biblio-875818
Responsible library:
BR1.1
RESUMEN
INTRODUCCIÓN:
la enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad neurodegenerativa de evolución progresiva que representa el tipo más común de demencia. El riesgo de presentar enfermedad de Alzheimer familiar (EAF) puede aumentar 2 a 4 veces entre los individuos que tienen un familiar de primer grado con la enfermedad, para la cual se han identificado mutaciones en tres genes, definidas como causales (PSEN-1, PSEN-2 y APP).OBJETIVO:
evaluar la utilidad del estudio molecular de los genes PSEN-1, PPA, PSEN-2 (cromosomas 14, 21 y 1) en el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano (EAIT).METODOLOGÍA:
se realizó una búsqueda de evidencia en las bases de datos MEDLINE, EMBASE, la Librería Cochrane y LILACS. Dos evaluadores de manera independiente, tamizaron las referencias obtenidas, resolviendo las discrepancias por consenso. Se identificaron únicamente estudios descriptivos, a partir de los cuales se basan los resultados del presente informe.RESULTADOS:
se identificaron 5 estudios descriptivos. Los estudios confirman la identificación de los 3 genes determinantes en la aparición de la enfermedad de EAIT; las mutaciones más frecuentemente identificadas son las pertenecientes al gen PSEN-1.CONCLUSIONES:
el estudio molecular de los genes PSEN-1, PSEN-2 y PPA en pacientes con demencia de inicio temprano (< de 65 años) e historia familiar de demencia, se considera el patrón de oro para el diagnóstico de EAIT de transmisión autosómico dominante.(AU)
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
BRISA/RedTESA
/
LILACS
Main topic:
Chromosomes, Human, Pair 1
/
Chromosomes, Human, Pair 14
/
Chromosomes, Human, Pair 21
/
Alzheimer Disease
Type of study:
Diagnostic study
/
Evaluation study
/
Prognostic study
Aspects:
Patient-preference
Demographic groups:
Humans
Country/Region as subject:
South America
/
Colombia
Language:
Spanish
Year:
2014
Document type:
Non-conventional
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