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Utilidad diagnóstica del examen molecular de los genes PPA, PSEN-1 y PSEN-2 en Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano / Diagnostic utility of the molecular examination of the genes PPA, PSEN-1 and PSEN-2 in early onset Alzheimer's disease
Bogotá; IETS; dic. 2014.
Non-conventional in Spanish | LILACS, BRISA/RedTESA | ID: biblio-875818
Responsible library: BR1.1
RESUMEN

INTRODUCCIÓN:

la enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad neurodegenerativa de evolución progresiva que representa el tipo más común de demencia. El riesgo de presentar enfermedad de Alzheimer familiar (EAF) puede aumentar 2 a 4 veces entre los individuos que tienen un familiar de primer grado con la enfermedad, para la cual se han identificado mutaciones en tres genes, definidas como causales (PSEN-1, PSEN-2 y APP).

OBJETIVO:

evaluar la utilidad del estudio molecular de los genes PSEN-1, PPA, PSEN-2 (cromosomas 14, 21 y 1) en el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano (EAIT).

METODOLOGÍA:

se realizó una búsqueda de evidencia en las bases de datos MEDLINE, EMBASE, la Librería Cochrane y LILACS. Dos evaluadores de manera independiente, tamizaron las referencias obtenidas, resolviendo las discrepancias por consenso. Se identificaron únicamente estudios descriptivos, a partir de los cuales se basan los resultados del presente informe.

RESULTADOS:

se identificaron 5 estudios descriptivos. Los estudios confirman la identificación de los 3 genes determinantes en la aparición de la enfermedad de EAIT; las mutaciones más frecuentemente identificadas son las pertenecientes al gen PSEN-1.

CONCLUSIONES:

el estudio molecular de los genes PSEN-1, PSEN-2 y PPA en pacientes con demencia de inicio temprano (< de 65 años) e historia familiar de demencia, se considera el patrón de oro para el diagnóstico de EAIT de transmisión autosómico dominante.(AU)
Subject(s)
Full text: Available Collection: International databases Database: BRISA/RedTESA / LILACS Main topic: Chromosomes, Human, Pair 1 / Chromosomes, Human, Pair 14 / Chromosomes, Human, Pair 21 / Alzheimer Disease Type of study: Diagnostic study / Evaluation study / Prognostic study Aspects: Patient-preference Demographic groups: Humans Country/Region as subject: South America / Colombia Language: Spanish Year: 2014 Document type: Non-conventional

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