Biotina para o tratamento da deficiência de biotinidase

Brasil. Ministério da Saúde. Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias em Saúde

RESUMO

A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva. Na deficiência de biotinidase, a biotina não pode ser liberada a partir de pequenos biotinilpeptídeos e da biocitina. Assim, pacientes com esta deficiência são incapazes de reciclar a biotina endógena ou de usar a biotina ligada às proteínas da dieta, conseqüentemente a biotina é perdida na urina. Os pacientes com deficiência de biotinidase apresentam uma grande variabilidade de manifestações clínicas da doença, bem como na idade de apresentação dos sintomas. O quadro clínico completo já foi relatado a partir de 7 semanas de vida, mas sintomas neurológicos mais discretos podem ocorrer mais cedo, ainda no período neonatal; no entanto, algumas crianças podem não desenvolver sintomas até a adolescência. As manifestações neurológicas como hipotonia muscular, letargia, crises convulsivas mioclônicas e ataxia são os sinais clínicos iniciais mais freqüentes. Com base no nível da atividade de biotinidase, os pacientes são classificados em três grupos principais 1. Pacientes com deficiência de biotinidase profunda possuem menos de 10% da média atividade sérica normal de biotinidase. 2. Pacientes com deficiência de biotinidase parcial com 10-30% da média atividade sérica normal de biotinidase. 3. Pacientes com diminuição da afinidade da biotinidase pela biocitina esses pacientes tem atividade enzimática normal aos testes, usualmente realizados; mas a testagem com substratos mais específicos evidencia a diminuição de afinididade. A TECNOLOGIA Biotina - A biotina (ou vitamina H) é um composto pertencente ao grupo de vitaminas hidrossolúveis do complexo B, necessária em diversas funções metabólicas. EVIDÊNCIAS CIENTÍFICAS Além da análise dos estudos apresentados pelo demandante, a Secretaria-Executiva da CONITEC realizou busca na literatura por artigos publicados até o dia 01/05/2012. Busca na base de dados Medline/Pubmed(26) utilizando-se os termos "Biotinidase deficiency" [Mesh] e "Therapeutics" [Mesh], restringindo-se para estudos em humanos, identificou-se 9 estudos. Quando se utilizou os termos "Biotinidase deficiency" [Mesh] e "Treatment" [Mesh], restringindo-se para estudos em humanos, identificou-se 138 estudos. Busca na base de dados Embase(27) utilizando-se os termos "Biotinidase deficiency" e "Treatment", restringindo-se para estudos em humanos, identificou-se 155 estudos. Busca na base de dados Cochrane(28) utilizando-se o termo "Biotinidase deficiency", foram identificados 3 trabalhos uma revisão sistemática sobre triagem neonatal de erros inatos do metabolismo, um estudo de custo-utilidade sobre estratégias de triagem neonatal, uma avaliação econômica sobre programas de triagem neonatal sistemática. Nenhuma metánalise sobre tratamento de Deficiência de Biotinidase foi identificada. Foram encontrados apenas relatos e série de casos, portanto nenhuma revisão sistemática ou ensaio clínico randomizado (ECR), que seriam as melhores evidências para avaliar a eficácia de uma tecnologia usada para tratamento. Foram revisados todos os artigos clínicos em língua inglesa, espanhola e portuguesa, sem restrição de data, que se referissem à abordagem terapêutica da Deficiência de Biotinidase em humanos (independente do sexo e idade). DELIBERAÇÃO FINAL Os membros da CONITEC presentes na 1ª reunião extraordinária do dia 04/07/2012, por unanimidade, ratificaram a deliberação de recomendar a incorporação da Biotina para o Tratamento da Deficiência de Biotinidase, conforme Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde. DECISÃO PORTARIA SCTIE/MS N° 34, de 27 de setembro de 2012 - Torna pública a decisão de incorporar o medicamento Biotina para o Tratamento da Deficiência de Biotinidase no Sistema Único de Saúde (SUS).

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