Informe de evaluación rápida de tecnología sobre seguridad y efectividad de la imiglucerasa para enfermedad de Gaucher tipo I / Rapid evaluation report of technology on the safety and effectiveness of imiglucerase for Gaucher disease type I
s.l; s.n; 2013. tab.
Non-conventional
in Spanish
| BRISA/RedTESA, LILACS
| ID: biblio-833321
Responsible library:
BR1.1
RESUMEN
La Enfermedad de Gaucher es la enfermedad más común de depósito lisosomal, pertenece al grupo de enfermedades catalogadas como errores innatos del metabolismo y se trasmite por herencia autosómica recesiva. (1) Se caracteriza por la presencia de mutaciones patológicas en los genes que codifican la enzima ß- glucosidasa-ácida lisosomal produciendo su deficiencia parcial o total, lo que origina depósitos anormales de material glicolípido (glucocerebrósidos) en los lisosomas de los macrófagos mononucleares de los órganos ricos en células de la línea monocitosmacrófagos como el hígado, bazo, médula ósea y parénquima de los nódulos linfáticos. Se reporta después de la intervención aumento sostenido de la hemogloblina, disminución de la hepatomegalia, disminución del volumen esplénico en pacientes con esplenomeglia moderada y severa, resolución del dolor óseo, los niños que reciben la TRE pueden llegar a alcanzar la talla normal en alrededor de 3 años de tratamiento, respuesta a hipertensión pulmonar. Los pacientes con TRE tuvieron mejores puntajes para el funcionamiento físico, el rol físico, el dolor corporal, la salud general y vitalidad. Se recomienda cubrir con generación de evidencia.(AU)
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Collection:
International databases
Health context:
SDG3 - Health and Well-Being
Health subject:
Target 3.8 Achieve universal access to health
Database:
BRISA/RedTESA
/
LILACS
Main topic:
Beta-Glucosidase
/
Gaucher Disease
Type of study:
Evaluation study
/
Health technology assessment
Language:
Spanish
Institution:
Peru. Ministerio de Salud. Seguro Integral de Salud
Year:
2013
Document type:
Non-conventional
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