Nusinersena para tratamento da Atrofia Muscular Espinhal 5q tipo II e III (início tardio): (maio 2021) / Nusinersen for the treatment of Spinal Muscular Atrophy 5q type II and III (late onset): (May 2021)
Brasília; CONITEC; maio 2021.
Non-conventional
in Portuguese
| BRISA/RedTESA
| ID: biblio-1253612
Responsible library:
BR1.1
ABSTRACT
INTRODUÇÃO:
A AME 5q é uma doença neuromuscular hereditária, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e tronco encefálico, que resulta em fraqueza muscular, geralmente simétrica, e atrofia atribuídas à disfunção e perda do neurônio motor. O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos e moleculares. Clinicamente, a AME 5q é classificada em diferentes subtipos, com base na gravidade, no número de cópias SMN2 (e teoricamente com o nível de proteína de SMN, fornecendo uma base molecular para a classificação) e na idade de início dos sintomas, sendo então dividida em início precoce e tardio. A forma mais comum da doença é a AME 5q tipo I, caracterizada pelo início precoce da doença, antes dos seis meses de idade. A AME 5q de início tardio, classificada como tipos II a IV, apresenta, de uma forma geral, melhor prognóstico quando comparada à AME 5q tipo I. A AME 5q tipo II é caracterizada por ser sintomática, em geral, entre 6 e 18 meses de idade, a capacidade de sentar é geralmente alcançada por volta dos nove meses e os pacientes normalmente não ficam de pé ou andam independentemente. Embora a expectativa de vida seja reduzida nestes pacientes, a maioria chega à idade adulta. Os pacientes com AME 5q tipo III, com início do aparecimento dos sintomas entre as idades de 18 meses e a idade a
Full text:
Available
Collection:
Tematic databases
Database:
BRISA/RedTESA
Main topic:
Oligonucleotides
/
Muscular Atrophy, Spinal
/
Delayed Diagnosis
Type of study:
Diagnostic study
/
Evaluation study
/
Health technology assessment
Demographic groups:
Humans
Language:
Portuguese
Institution:
Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos em Saúde (Brasil)
Year:
2021
Document type:
Non-conventional
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS