Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: epidermólisis bullosa

Año de publicación: 2018

INTRODUCCIÓN:

La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo heterogéneo de enfermedades mecanobulosas hereditarias caracterizadas por diversos grados de fragilidad cutánea y mucosa causada por mutaciones que afectan a las proteínas estructurales de la piel. Hay cuatro tipos principales de epidermólisis bullosa, los cuales se clasifican de acuerdo a nivel ultraestructural de tejido de piel: EB simple, EB de unión o juntural, EB distrófica y el síndrome de Kindler (1–3). La severidad está dada por el nivel de formación de ampollas y el tipo de mutación, lo que es muy variable entre los subtipos de EB. No existe un tratamiento específico y su evolución es crónica, llegando a mermar la calidad de vida de los pacientes y su familia, y su supervivencia. Los datos de la Asociación de Investigación de EB Distrófica de América (DEBRA) reportan una tasa de incidencia de 3,6 por millón por año para la EB de unión o juntural durante el período 2007 a 2011. Los datos de EB del Registro Australasian, proporcionaron una estimación de la prevalencia de 10 casos por millón de nacidos vivos, al igual que lo estimado en Chile, según DEBRA Chile (4), a su vez la incidencia reportada en Chile es de 19,6 casos nuevos por millón de nacidos vivos (5); la fundación DEBRA Chile, que agrupa a estos pacientes, informado para el informe de Redes, que actualmente existen 234 personas con EB, de los cuales el 60% presenta EB simple, mientras que el resto tiene tipos más severos y generalizados. Se considerarán para su evaluación aquellas solicitudes realizadas conforme al Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con sistema de protección financiera, según lo establecido en los artículos 7° y 8° de la Ley N° 20.850. Estas solicitudes no son vinculantes para el Ministerio de Salud, debiendo, sin embargo, tomar especialmente en cuenta aquellas solicitudes y opiniones que hayan sido realizadas por sus comisiones técnicas asesoras y por las asociaciones de pacientes incluidas en el Registro de Asociaciones de Pacientes que crea la Ley 20.850. De igual forma, para ser incorporadas en el proceso de evaluación científica de la evidencia, cada intervención debe cumplir con los criterios establecidos en el Artículo 6o del Reglamento mencionado, según lo indicado en el Numeral 9 del presente informe.

TECNOLOGÍAS SANITARIA DE INTERÉS:

Los tratamientos evaluados se agruparon en: conjunto de medicamentos y en conjunto de insumos para curaciones, basado en la información entregada por la fundación DEBRA Chile.

EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS:

Según la norma técnica N°192 de la Evaluación científica de la evidencia elaborada por el Ministerio de Salud, que tiene como objetivo determinar el proceso de la misma, establece que en el caso de intervenciones cuya efectividad sea evidente sin necesidad de determinarla a través de estudios clínicos, se considerara a la vez significativa y con alta certeza en la evidencia. Por esta razón no se evalúa la eficacia del uso de dispositivos médicos para el tratamiento de epidermólisis bullosa.

ALTERNATIVAS DISPONIBLES:

Hasta el presente, no existe terapia específica para la EB. El tratamiento es de apoyo e incluye el cuidado de heridas, control de la infección, apoyo nutricional, prevención y tratamiento de las complicaciones. El manejo de los pacientes con EB implica un equipo multidisciplinario compuesto por dermatólogo, enfermera de EB, médico de atención primaria, terapeuta ocupacional, nutricionista, y un trabajador social, además de gastroenterólogos, oftalmólogos, nefrólogos, hematólogos, endocrinólogos, cardiólogos, manejo del dolor, cirugía plástica y odontología especializada. Este enfoque multidisciplinario se enfatiza por las recomendaciones de consenso multicéntrico para el cuidado de la piel en la EB hereditaria de 2014.

CONCLUSIÓN:

Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7°y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N°13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera favorable, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo ministerio.

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