Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: enfermedad de pompe

Año de publicación: 2018

INTRODUCCIÓN:

La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que corresponde a un trastorno metabólico autosómico recesivo, debido a variantes patogénicas en el gen GAA. Estas variantes patogénicas originan un déficit de actividad enzimática, lo que determina acumulación y depósito de glucógeno en los tejidos, principalmente en el músculo, provocando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresiva, dando lugar a debilidad progresiva, fallo orgánico y muerte. La enfermedad de Pompe se manifiesta con una amplia heterogeneidad de síntomas, existiendo diferentes formas de presentación que varían en función de la edad de inicio, la tasa de progresión de la enfermedad, y el grado de afectación orgánica. De acuerdo a esto, se identifican dos formas: forma clásica, infantil o de aparición temprana y forma no clásica o de aparición tardía. En cuanto a su incidencia, la enfermedad de Pompe presenta un alto rango de variación según país, etnia y método de cálculo, en efecto, se reportan tasas entre 1 por 14.000 nacidos vivos a 1 por 250.000 mil nacidos vivos, aunque se señala que existe un subdiagnóstico relevante. En Chile se tiene registro de 7 casos diagnosticados con enfermedad de Pompe entre 2004 y 2018, 5 de los cuales corresponden a pacientes con inicio tardío, y dos a inicio temprano. Este informe evalúa el uso de alglucosidasa alfa para el tratamiento de pacientes con enfermedad de Pompe infantil y de inicio tardío. Esta condición de salud no cuenta con ningún tipo de cobertura financiera en la actualidad.

TECNOLOGÍAS SANITARIA DE INTERÉS:

Alglucosidasa alfa ácida humana se obtiene mediante tecnología de ADN recombinante a partir de un cultivo de células de mamíferos procedentes de ovario de hámster chino.

EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS:

Se estudió la eficacia de alglucosidasa alfa en comparación a placebo para pacientes con enfermedad de Pompe infantil. De forma separada, se realizó el mismo análisis para pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío. Se identificó un estudio observacional que evaluaba los efectos de alglucosidasa alfa, en comparación a sin el tratamiento en pacientes con Pompe infantil. De acuerdo a esta evidencia, el uso de alglucosidasa alfa reduciría la mortalidad, es incierto si reduce el uso de ventilación, y no aumentaría los eventos adversos graves. Se identificó un ensayo aleatorizado que evaluaba los efectos de alglucosidasa alfa, en comparación a placebo, en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío. De acuerdo a esta evidencia, el uso de alglucosidasa alfa probablemente mejore el test de marcha de 6 minutos, no mejora la calidad de vida, y no aumentaría los eventos adversos graves.

ALTERNATIVAS DISPONIBLES:

El tratamiento de la enfermedad incluye el manejo de los síntomas y complicaciones que genera la enfermedad y la realización de la terapia de reemplazo enzimático. Cabe mencionar que, la terapia de reemplazo enzimático es el único tratamiento específico para la enfermedad de Pompe (disponible desde el año 2000). La duración de la terapia de reemplazo enzimático es a largo plazo. La respuesta individual depende de diversos factores como desarrollo de anticuerpos específicos contra la alfa-glucosida ácida recombinante humana, la edad de presentación, la tasa de progresión de la enfermedad, el tipo de fibra muscular, la presencia de defectos en la autofagia y el genotipo subyacente. De manera adicional a la terapia de reemplazo enzimático, es relevante mencionar terapias de carácter genético que están en proceso de investigación y desarrollo. Actualmente, no existe cobertura para pacientes con enfermedad de Pompe, como tampoco hay financiamiento de ninguna de las alternativas disponibles mencionadas.

RESULTADOS DE LA BÚSQUEDA DE EVIDENCIA:

Se identificó un único estudio que evalúa experimentalmente el tratamiento evaluado para pacientes con Pompe infantil, el cual fue identificado a través de una revisión sistemática.

CONCLUSIÓN:

Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7° y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N° 13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera favorable, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo Ministerio.

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