Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: enfermedad de gaucher

Año de publicación: 2018

INTRODUCCIÓN:

La enfermedad de Gaucher es considerada la enfermedad por depósito lisosomal más frecuente. Se produce por el déficit de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa, y se transmite de manera autosómica recesiva.

La frecuencia aproximada es de 1:

60.000 recién nacidos en el mundo. La enfermedad de Gaucher se caracteriza por presentar compromiso visceral, hematológico y óseo y por la ausencia de compromiso neurológico primario en la mayoría de las personas (95%). Generalmente inician la presentación de síntomas desde una etapa temprana, presentando epistaxis a repetición, hematomas o equimosis frecuentes y otras manifestaciones asociadas a trombocitopenia. Luego aparecen la esplenomegalia, hepatomegalia y las crisis de dolor óseo. En Chile, se ha reportado una prevalencia de 1 en 100 mil habitantes para la enfermedad de Gaucher. Este informe evalúa Velaglucerasa Alfa para pacientes con la Enfermedad de Gaucher Tipo 1, los cuales no están cubiertos por la Ley 20.850.

TECNOLOGÍAS SANITARIA DE INTERÉS:

Velaglucerasa Alfa es una terapia de reemplazo enzimático a largo plazo (ERT) en pacientes pediátricos y adultos con enfermedad de Gaucher tipo I.

EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS:

En relación a la efectividad del tratamiento, la certeza de la evidencia es muy baja, por lo que no se continúa con la evaluación. Por lo tanto, dado el no efecto y/o lo informado en la evidencia y, en conformidad con el Título III De las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 del Ministerio de Salud, sobre el proceso de evaluación científica de la Evidencia establecido en el artículo 7° de la ley N°20.850.

ALTERNATIVAS DISPONIBLES:

La terapia de reemplazo enzimático es la primera terapia específica para el tratamiento de las personas que presentan Enfermedad de Gaucher. En el primer decreto de la Ley Ricarte Soto, se incluyeron para la enfermedad de Gaucher tipo I, la terapia de reemplazo enzimática con Taliglucerasa o Imiglucerasa (enzimas recombinantes). Por otro lado, se pueden considerar dos opciones terapéuticas para disminuir la acumulación de glucosilceramida: terapia de reemplazo enzimático y terapia de reducción de sustrato. El enfoque de tratamiento con reducción de sustrato más reciente se puede usar en pacientes estables con enfermedad de Gaucher tipo 1 que están levemente afectados y no pueden o no desean continuar con la terapia de reemplazo enzimático, lo que significa que no todos los pacientes pueden utilizar esta otra alternativa.

RESULTADOS DE LA BÚSQUEDA DE EVIDENCIA:

Se identificaron dos revisiones sistemáticas, las cuales incluyen un ensayo comparando directamente la intervención contra un comparador adecuado.

CONCLUSIÓN:

Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7°y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N°13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera no favorable, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo ministerio.

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