Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: cistinosis

Ministerio de Salud de Chile-MSALCHILE

RESUMEN

INTRODUCCIÓN:

La cistinosis es una enfermedad metabólica que se caracteriza por la acumulación de cistina al interior de los lisosomas de las células, generando una elevada concentración de este cristal en diferentes órganos y tejidos. Esta acumulación de cristales causa disfuncionalidad y dificulta la visión. La cistinosis es una enfermedad genética, transmisible de manera autosomal recesiva con una incidencia de aproximada de 1 a 9 por cada 100.000 nacidos vivos a nivel mundial. TECNOLOGÍAS SANITARIA DE INTERÉS Cisteamina de liberación convencional La cisteamina no cuenta con registro sanitario en Chile. En la European Medicines Agency (EMA) y FDA, la cisteamina de liberación convencional está indicada para el tratamiento de la cistinosis. Cisteamina de liberación retardada La cisteamina no cuenta con registro sanitario en Chile. En la EMA y FDA, la cisteamina de liberación retardada está indicada para el tratamiento de la cistinosis en pacientes de 2 o más años. EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS No se encontraron revisiones sistemáticas que evaluaran la eficacia de la cisteamina de liberación convencional (Cystagon) para el tratamiento de pacientes con cistinosis nefropática. Se encontraron 2 estudios de cohorte retrospectivos que abordaban la eficacia de este tratamiento sobre niños y adultos. Los resultados encontrados muestran que es incierto si la cisteamina tiene efectos sobre niños y adultos con cistinosis nefropática, porque la certeza en la evidencia es muy baja. La causa de esta enfermedad es una falla genética transmisible de manera autosomal recesiva, que impide la codificación de una proteína que transporta la cistina hacia fuera del lisosoma. Sin embargo, aún no hay claridad del mecanismo por el cual generaría disfunción celular. ALTERNATIVAS DISPONIBLES La cistinosis es una enfermedad que no tiene un tratamiento curativo. Sin embargo, existen alternativas para el control de los síntomas. La cisteamina es el único tratamiento dirigido específicamente a eliminar la concentración de cistina de las células y tejidos del cuerpo. Electrolitos La hidratación constante y la administración de electrolitos son fundamentales para los síntomas renales de esta enfermedad, especialmente en paciente con síndrome renal tubular de Fanconi. Terapia hormonal Debido a las múltiples endocrinopatías causadas por la cistinosis, la terapia de reemplazo hormonal se recomienda para el tratamiento de los síntomas de esta enfermedad. RESULTADOS DE LA BÚSQUEDA DE EVIDENCIA No se encontraron revisiones sistemáticas que evaluaran la eficacia de la mercaptamina para el tratamiento de la cistinosis. De esta forma, se procedió a buscar estudios primarios que abordaran esta pregunta. Se consideraron únicamente estudios que evaluaran la mercaptamina de uso oral, en liberación convencional (Cystagon). De esta forma, se excluyeron presentaciones tópicas (gotas) y de liberación no convencional (Procysbi). Se excluyeron todos los estudios que no utilizaran algún grupo control (o que utilizaran un grupo control ajeno al estudio, por ej. control histórico), o que utilizaran un comparador no relevante para la síntesis (cisteamina de liberación prolongada o fosfocisteamina).

CONCLUSIÓN:

Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7°y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N°13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera no favorable, dado que la evidencia presentada es de certeza muy baja, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo Ministerio.

INTRODUCCIÓN:

CONCLUSIÓN:

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