COVID-19

Encontrará en esta sección los informes de ETS producidos por las instituciones miembros de RedETSA en respuesta a la pandemia por COVID-19. Podrá encontrar más recursos en el sitio web de PAHO.


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Resultados: 15

Migalastate para o tratamento de pacientes com Doença de Fabry com mutações suscetíveis e idade igual ou superior a 16 anos

INTRODUÇÃO: A Doença de Fabry é uma doença rara na qual a enzima α-galactosidase A apresenta atividade reduzida ou ausente. A atividade comprometida dessa enzima resulta no acúmulo intracelular de globotriaosilceramida e de outras substâncias, o que leva a diversas complicações progressivas e p...

Alfa-alglicosidase como terapia de reposição enzimática na Doença de Pompe de início tardio

CONTEXTO: A Doença de Pompe (DP) é uma glicogenose do tipo II, desordem metabólica recessiva causada pela deficiência de maltase ácida, enzima lisossômica que libera glicose a partir do glicogênio, conforme a demanda de energia celular, resultando no acúmulo de glicogênio nos lisossomos do tecid...

Asfotase alfa en el tratamiento de la hipofosfatasia

INTRODUCCIÓN: La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad hereditaria “ultra rara” sumamente heterogénea, del metabolismo fosfo-cálcico generada por un déficit enzimático. Se presenta con múltiples formas clínicas, que van desde alteraciones dentales hasta falta de mineralización ósea generali...

Alfa-alglicosidase como terapia de reposição enzimática na doença de pompe

INTRODUÇÃO: a DP, ou glicogenose tipo II, pode ser classificada em DP precoce (idade de início dos sintomas ≤ 12 meses) e DP tardia (idade de início dos sintomas ≥ 12 meses). A DP é uma doença rara, grave, associada à alta morbimortalidade, e que não está incluída no Programa Nacional de Tr...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2

INTRODUCCIÓN: La Lipofuscinosis Ceroidea Neuronales (CLNs) es una de las enfermedades neurodegenerativas autosómicas recesivas más comunes en la infancia (1:100.000 nacidos vivos). Actualmente los CLNs se clasifican en 14 tipos según el gen afectado, dentro de los cuales se encuentra Lipofuscinosis C...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: enfermedad de gaucher

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es considerada la enfermedad por depósito lisosomal más frecuente. Se produce por el déficit de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa, y se transmite de manera autosómica recesiva. La frecuencia aproximada es de 1: 60.000 recién nacidos en el mundo. La enferm...

Eficacia y seguridad de imiglucerasa para el tratamiento de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1

INTRODUCCIÓN: En el Perú, la enfermedad de Gaucher es considerada una enfermedad rara de Alta Prioridad según el Listado de Enfermedades Raras y Huérfanas, aprobado mediante Resolución Ministerial N° 151-2014/MINSA, en el marco de la Ley N° 29698 que declaró de interés nacional la prevención, e...

Alfa-agalsidase e beta-agalsidase como terapia de reposição enzimática na doença de Fabry

CONTEXTO: a doença de Fabry (DF) é uma doença grave, multissistêmica, com morbimortalidade significativa. O único tratamento específico para esta doença disponível no Brasil é a terapia de reposição enzimática (TRE) com as enzimas recombinantes alfa-agalsidase e beta-agalsidase, ambas com reg...

Alfaelosulfase para o tratamento da mucopolissacaridose tipo IVa (síndrome de morquio A)

CONTEXTO: A síndrome de Morquio A é uma doença de depósito de mucopolissacarídeos causada pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas, resultando no acúmulo de substratos dos glicosaminoglicanos no organismo levando a manifestações clínicas variando de formas graves com rápida progr...

Terapia de reemplazo enzimático con agalsidasa alfa o beta para la enfermedad de Fabry

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad hereditaria poco prevalente producida por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa. El déficit enzimático provoca un acúmulo anormal de glucoesfingolípidos en células de todo el organismo, que conlleva al desarrollo de diferentes man...