COVID-19

Encontrará en esta sección los informes de ETS producidos por las instituciones miembros de RedETSA en respuesta a la pandemia por COVID-19. Podrá encontrar más recursos en el sitio web de PAHO.


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Resultados: 3

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: enfermedad de gaucher

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es considerada la enfermedad por depósito lisosomal más frecuente. Se produce por el déficit de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa, y se transmite de manera autosómica recesiva. La frecuencia aproximada es de 1: 60.000 recién nacidos en el mundo. La enferm...

Terapia de sustitución enzimática en enfermedad de Gaucher

CONTEXTO CLÍNICO: La enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno metabólico hereditario, causada por deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa que afecta la síntesis de glucolípidos celulares. Es una enfermedad huérfana con una frecuencia de 1/100.000 en población general, siendo más frecuente en...

Informe de evaluación rápida de tecnología sobre seguridad y efectividad de la imiglucerasa para enfermedad de Gaucher tipo I

La Enfermedad de Gaucher es la enfermedad más común de depósito lisosomal, pertenece al grupo de enfermedades catalogadas como errores innatos del metabolismo y se trasmite por herencia autosómica recesiva. (1) Se caracteriza por la presencia de mutaciones patológicas en los genes que codifican la e...