Tratamento para Hipofosfatasia: evidências disponíveis sobre abordagens terapêuticas
Treatment for Hypophosphatasia: available evidence on therapeutic approaches
A hipofosfatasia (HPP) é um distúrbio hereditário raro do metabolismo ósseo e mineral, causado por uma série de mutações de perda de função no gene ALPL, que codifica a enzina fosfatase alcalina (ALP). A atividade diminuída da enzima nos ossos, fígado e rins resulta na hipomineralização esqu...