ANTECEDENTES:

En el marco de la Ley Ricarte Soto (Ley N°20.850), que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, se realizó el siguiente informe. La enfermedad de Pompe es un trastorno metabólico raro causado por mutaciones en el gen GAA, que provoca acumulación de glucógeno, debilidad progresiva y fallo orgánico.

Tiene dos formas:

la clásica, infantil o de aparición temprana y forma no clásica o de aparición tardía. Esta condición de salud no cuenta con ningún tipo de cobertura financiera en la actualidad.

METODOLOGÍA:

Los informes de evaluación científica de la evidencia disponible se componen de cuatro análisis secuenciales, esto significa que si una tecnología sanitaria no cumple con una etapa no se continúa con su evaluación en las próximas etapas. Este informe se compone de 4 secciones con diferentes metodologías. Para la estimación de la “Eficacia y efectividad relativas de los tratamientos” se utilizó la metodología GRADE. Para el “Análisis Económico” se evaluaron económicamente el tratamiento con alglucosidasa alfa en personas con enfermedad de Pompe de inicio temprano y tardío y precio máximo industrial, estimación de costo anual por paciente e impacto presupuestario. Para el análisis de “Implementación y efectos en las redes asistenciales”, un equipo de expertos evaluó la capacidad de la red asistencial para otorgar la tecnología sanitaria según sus requerimientos. Por último, se evaluaron las “Repercusiones éticas jurídicas y sociales”.

RESULTADOS:

Se estudió la eficacia de alglucosidasa alfa en comparación a placebo para personas con enfermedad de Pompe infantil. De forma separada, se realizó el mismo análisis para personas con enfermedad de Pompe de inicio tardío. Se identificó un estudio observacional que evaluaba los efectos de alglucosidasa alfa, en comparación a sin el tratamiento en personas con Pompe infantil. De acuerdo a esta evidencia, el uso de alglucosidasa alfa reduciría la mortalidad, es incierto si reduce el uso de ventilación, y no aumentaría los eventos adversos graves. Se identificó un ensayo aleatorizado que evaluó los efectos de alglucosidasa alfa, en comparación a placebo, en personas con enfermedad de Pompe de inicio tardío. De acuerdo a esta evidencia, el uso de alglucosidasa alfa probablemente mejore el test de marcha de 6 minutos, no mejora la calidad de vida, y no aumentaría los eventos adversos graves.

ANÁLISIS ECONÓMICO:

El cálculo del impacto presupuestario se estima en $MM 268 el primer año de implementación para personas con Pompe infantil y de $MM 1.871 para pompe tardío. El precio máximo industrial es de $263.751 y el costo anual es de $132.191.576 por paciente con enfermedad de pompe infantil y de $370.156.012 por paciente con enfermedad de pompe de inicio tardío.

IMPLEMENTACIÓN Y EFECTOS EN LAS REDES SOCIALES:

Existe una recomendación media alta para su implementación. Lo anterior, debido a que el número de personas es muy bajo, por lo que éstos se podrían tratar en las Redes actuales, de acuerdo a la oferta existente.

REPERCUSIONES ÉTICAS JURÍDICAS Y SOCIALES:

Existe presencia de conflicto de interés. En las repercusiones sociales, hay una disminución de la mortalidad en caso de Pompe de inicio temprano y para el inicio tardío, no mejora la mortalidad ni calidad de vida. En las repercusiones jurídicas, la terapia se ajusta a los artículos 12, 17 y 19 del reglamento.