Antecedentes y objetivos:

Las enfermedades raras o poco frecuentes (EPOF) afectan a un pequeño porcentaje de la población, generando condiciones debilitantes y crónicas. Dado su bajo interés en investigación, el acceso a tratamientos es limitado. Los Departamentos de Coordinación de Garantías y Prestaciones en Salud y GES solicitan esta síntesis para mejorar los modelos de atención en Chile.

Metodología:

La búsqueda se realizó el 01 de marzo de 2023 en las bases de datos MEDLINE, EMBASE (a través de OVID) y Epistemonikos. Se buscaron scoping reviews, guías clínicas y revisiones sistemáticas relacionadas con procesos de atención en red para EPOF, incluyendo artículos en inglés, español y francés, utilizando los conceptos Rare disease, Orphan disease, Health care system y Rapid Evidence Synthesis. Se contactó a expertos claves en la temática y se buscó literatura gris. Dos revisoras independientes seleccionaron los artículos según criterios de inclusión específicos. La extracción de datos fue realizada por una persona, enfocándose en 10 pilares fundamentales para los modelos de gestión de EPOF.

Resultados:

Se señalan 10 pilares claves para la conformación de modelos de atención de EPOF: 1. Políticas y legislación 2. Registro y codificación de enfermedades 3. Investigación y educación 4. Centros especializados y de excelencia, y redes de atención 5. Tamizaje y diagnóstico en enfermedades raras 6. Inclusión de medicamentos huérfanos 7. Manejo clínico, rehabilitación y cuidados paliativos 8. Organizaciones, grupos y redes de apoyo de pacientes o usuarios 9. Apoyo sociosanitario 10. Aspectos administrativos Se recomienda atención integral, multidisciplinaria, participativa y enfocada en el bienestar biopsicosocial de las personas con estos diagnósticos y sus familias; entregada por centros de excelencia, especializados e integrados a la red asistencial, en relación permanente con organismos internacionales, y comprometidos con la investigación y educación de los diferentes actores.