El propósito de este estudio fue determinar incidencia de anomalías cromosómicas subteloméricas en pacientes con retardo mental idiopático y algunos signos clínicos sugerentes de anomalía cromosómica. Establecer la frecuencia de deleciones subteloméricas en una población de pacientes con RM idiopático, a fin de poner a prueba un sistema de diagnóstico diferencial en pacientes con retardo mental y establecer un protocolo estandarizado. Se reevaluaron las historias clínicas de 100 pacientes con RM de grado moderado a severo y estudio citogenético normal que habían sido derivados al Centro Nacional de Genética Médica para diagnóstico y asesoramiento genético entre los años 2000 a 2003. En los pacientes estudiados en el presente trabajo no se detectaron anomalías cromosómicas subteloméricas