Los peroxisomas son organelas subcelulares de relativa reciente descripción, presentes en todas las células humanas excepto en eritrocitos maduros. Más de cincuenta reacciones enzimáticas han sido localizadas en el peroxisoma e incluyen múltiples reacciones relacionadas con el metabolismo lipídico y la degradación del peróxido de hidrógeno. El médico clínico no podría realizar el diagnóstico de estas patologías sin recurrir a un "paquete bioquímico" diferente de la ya establecida pesquisa neurometabólica genética general. Todas las EGP pueden ser diagnosticadas por estudios bioquímicos no invasivos como lo son las determinaciones de ácidos grasos de cadena muy larga plasmáticos, plasmalógenos en eritrocitos, ácidos fitánico y pristánico, ácidos orgánicos urinarios y estudios enzimáticos .

Las EGP se subdividen en dos grupos:

i) defectos en la biogénesis del peroxisoma (DBP): comprende defectos específicos del mecanismo de importación peroxisomal como son Síndrome de Zellweger, Adrenoleudistrofia Neonatal, Síndrome de Refsum Infantil y la Condrodisplasia Rizomélica Punctata. ii) defectos en una única proteína peroxisomal (DUP): pertenece a este grupo la más frecuente de las EGP, la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, el defecto ocurre en una proteína de la membrana peroxisomal. El objetivo del presente proyecto es la aplicación de un protocolo que conduzca a una exacta definición diagnóstica de las diferentes entidades que constituyen las patologías peroxisomales, en un rango etario desde el período neonatal hasta la adultez. Una metodología adecuada permitirá la diferenciación bioquímica de las patologías genéticas neurodegenerativas, correspondientes al capítulo de las EGP, situación que conlleva a proveer un adecuado asesoramiento genético, dar contención a las familias involucradas y brindar atención para una mejor calidad de vida de los pacientes. Además permitirá avanzar en propuestas terapéuticas más efectivas que las actuales disponibles