La sordera es una enfermedad con un gran impacto social que afecta aproximadamente al 10 porciento de la población general. Se debe a factores ambientales, genéticos y, en algunos casos, a la acción combinada de ambos. La frecuencia de los distintos tipos de sordera varía de acuerdo al origen étnico de cada población y a la exposición a diferentes causas ambientales. La mutación mitocondrial A1555G es la principal alteración genética vinculada con susceptibilidad al desarrollo de sordera no sindrómica inducida por aminoglucósidos. Los individuos portadores de la mutación son susceptibles al daño coclear cuando son tratados con aminoglucósidos a concentraciones que normalmente no afectarían la audición. La mutación A1555G se analizó mediante la técnica de PCR-RFLP. El fragmento que contiene la secuencia variable se amplificó por Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) utilizando oligonucleótidos. Los fragmentos de ADN digeridos se visualizaron por electroforesis en gel de azarosa al 3 porciento. No se detectaron portadores de la mutación mitocondrial A1555G entre los 52 pacientes con sordera neurosensorial no sindrómica estudiados hasta el presente. Tampoco se encontraron portadores de A1555G entre los 157 pacientes fibroquísticos analizados. Sin embargo, en uno de los individuos de la población general, se encontró una nueva mutación mitocondrial, T1291C, en el gen del ARNr 12S. Esta mutación recientemente descripta, también fue asociada a sordera neurosensorial no sindrómica